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單項(xiàng)選擇題患兒，男，1歲半，至今不會獨(dú)立行走，智力低下，不會叫爸爸、媽媽。查體：兩眼外側(cè)上斜，眼裂小，眼距寬，鼻背低平，外耳小，通貫手，舌常伸出口外。該患兒最可能的染色體核型為（）

A.46，XY，-14，+t（14q21q）
B.46，XY，-15，+t（15q21q）
C.47，XY，+21
D.45，XY，-14，-21，+t（14q21q）
E.46，XY，-13，+t（13q21q）

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1.單項(xiàng)選擇題患兒，男，1歲半，至今不會獨(dú)立行走，智力低下，不會叫爸爸、媽媽。查體：兩眼外側(cè)上斜，眼裂小，眼距寬，鼻背低平，外耳小，通貫手，舌常伸出口外。該患兒可能性最大的診斷是（）

A.苯丙酮尿癥
B.先天愚型
C.呆小癥
D.佝僂病活動期
E.軟骨發(fā)育不良

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2.單項(xiàng)選擇題患兒，男，1歲半，至今不會獨(dú)立行走，智力低下，不會叫爸爸、媽媽。查體：兩眼外側(cè)上斜，眼裂小，眼距寬，鼻背低平，外耳小，通貫手，舌常伸出口外。要確定診斷，下列哪項(xiàng)檢查是主要的（）

A.染色體檢查
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.血清T₃、T₄檢查
D.骨骼X線檢查
E.以上均不是

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3.單項(xiàng)選擇題患兒，男，1歲半，至今不會獨(dú)立行走，智力低下，不會叫爸爸、媽媽。查體：兩眼外側(cè)上斜，眼裂小，眼距寬，鼻背低平，外耳小，通貫手，舌常伸出口外。如果患兒在分型上為本病中最常見的類型，那么其母親下一胎再發(fā)生此病的風(fēng)險率為（）

A.100％
B.4％
C.1％
D.10％
E.50％

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4.單項(xiàng)選擇題12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)書寫困難，構(gòu)音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。最重要的治療措施為（）

A.限制銅的攝入
B.護(hù)肝治療
C.青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
D.輸注白蛋白
E.左旋多巴減輕震顫

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5.單項(xiàng)選擇題12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)書寫困難，構(gòu)音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。下列哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查對診斷最有意義（）

A.血清銅藍(lán)蛋白
B.尿銅測定
C.血銅測定
D.肝功能檢查
E.同位素銅結(jié)合試驗(yàn)

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6.單項(xiàng)選擇題10個月患兒，早產(chǎn)，出生體重2kg，牛奶喂養(yǎng)，未添加輔食，發(fā)現(xiàn)面色蒼白5個月。體檢：體重7kg，蒼白，肝肋下3cm，脾肋下1.5cm，心肺（-）。血象：紅細(xì)胞3.5×10/L，血紅蛋白75g/L，白細(xì)胞6．0×10/L，中性0.30，淋巴0.68，單核0.02，網(wǎng)織紅細(xì)胞0.004。貧血的程度為（）

A.輕度貧血
B.中度貧血
C.重度貧血
D.極重度貧血
E.無貧血

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7.單項(xiàng)選擇題10個月患兒，早產(chǎn)，出生體重2kg，牛奶喂養(yǎng)，未添加輔食，發(fā)現(xiàn)面色蒼白5個月。體檢：體重7kg，蒼白，肝肋下3cm，脾肋下1.5cm，心肺（-）。血象：紅細(xì)胞3.5×10/L，血紅蛋白75g/L，白細(xì)胞6．0×10/L，中性0.30，淋巴0.68，單核0.02，網(wǎng)織紅細(xì)胞0.004。若治療有效，以下哪項(xiàng)是正確的（）

A.網(wǎng)織紅細(xì)胞于服藥3～4天后升高
B.網(wǎng)織紅細(xì)胞于服藥后1周下降至正常
C.網(wǎng)織紅細(xì)胞于服藥后立即下降
D.血紅蛋白最早升高
E.以上都不正確

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8.單項(xiàng)選擇題10個月患兒，早產(chǎn)，出生體重2kg，牛奶喂養(yǎng)，未添加輔食，發(fā)現(xiàn)面色蒼白5個月。體檢：體重7kg，蒼白，肝肋下3cm，脾肋下1.5cm，心肺（-）。血象：紅細(xì)胞3.5×10/L，血紅蛋白75g/L，白細(xì)胞6．0×10/L，中性0.30，淋巴0.68，單核0.02，網(wǎng)織紅細(xì)胞0.004。若為進(jìn)一步確診，給患兒做以下輔助檢查，結(jié)果為：血清鐵蛋白（SF）低于10μg/L，血清鐵（SI）低于50μg/L，總鐵結(jié)合力（TIBC）大于62.7μmol／L，紅細(xì)胞游離原卟啉（FEP）大于0.9μmol／L，骨髓鐵粒幼細(xì)胞減少，<15%。下列哪項(xiàng)治療欠妥（）

A.添加含鐵輔食
B.兩餐之間服用鐵劑
C.口服硫酸亞鐵1～2mg/kg，2～3次／日
D.加服維生素C
E.反復(fù)輸血，以刺激骨髓造血

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9.單項(xiàng)選擇題10個月患兒，早產(chǎn)，出生體重2kg，牛奶喂養(yǎng)，未添加輔食，發(fā)現(xiàn)面色蒼白5個月。體檢：體重7kg，蒼白，肝肋下3cm，脾肋下1.5cm，心肺（-）。血象：紅細(xì)胞3.5×10/L，血紅蛋白75g/L，白細(xì)胞6．0×10/L，中性0.30，淋巴0.68，單核0.02，網(wǎng)織紅細(xì)胞0.004。考慮可能的診斷為（）

A.地中海貧血
B.營養(yǎng)性缺鐵性貧血
C.營養(yǎng)性巨幼紅細(xì)胞性貧血
D.營養(yǎng)性混合性貧血
E.溶血性貧血

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10.單項(xiàng)選擇題1歲患兒，母乳喂養(yǎng)未添加輔食。體檢：虛胖，毛發(fā)稀黃，面色蒼黃，肝肋下3cm，脾肋下1.5cm，表情呆滯，智力發(fā)育落后，肢體震顫，踝陣攣陽性。根據(jù)目前病例之診斷，主要治療應(yīng)包括（）

A.鐵劑+維生素
B.鐵劑+維生素B
C.鐵劑+葉酸
D.潑尼松+丙酸睪酮
E.鐵劑+維生素C+輸血

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