單項選擇題1歲小兒，仍不會坐、立，不能認識熟人和陌生人，平素多動，曾有驚厥2次，尿有鼠尿臭味。查體：皮膚白，頭發(fā)淺黃，肌張力稍高，腱反射活躍。為明確診斷，首先應進行的檢查是（）
A.血糖測定
B.心電圖
C.尿三氯化鐵試驗
D.頭顱CT
E.24小時腦電圖監(jiān)測
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1.單項選擇題治療苯丙酮尿癥時低苯丙氨酸飲食的執(zhí)行應（）
A.每日應按30～50mg／kg苯丙氨酸攝入
B.每日應按10～20mg／kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的食物中應不含苯丙氨酸
D.每日應按50～80mg／kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg／kg
2.單項選擇題典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于（）
A.是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食
B.是否進行強化教育
C.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴格
D.是否應用藥物四氫生物蝶呤
E.治療開始的早晚、飲食控制是否嚴格和療程足夠
3.單項選擇題目前肝豆狀核變性的診斷依據(jù)為（）
A.特征性CT改變
B.肝銅＞300μg／g（肝干重）
C.24小時尿排銅＞300μg／24h
D.角膜K-F環(huán)
E.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍蛋白降低
4.單項選擇題豆狀核變性的治療原則為（）
A.減少銅的攝入和增加銅的排出
B.應用青霉胺
C.限制吃食含銅高的食物
D.應用鋅劑
E.肝移植
5.單項選擇題豆狀核變性的臨床特征為（）
A.肝腫大、驚厥
B.肝細胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
C.CT特征性改變
D.肝腫大、貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀
6.單項選擇題黏多糖病酶活性測定的樣本為（）
A.肝細胞
B.骨骼
C.尿液
D.腦脊液
E.血細胞、血清或成纖維細胞
7.單項選擇題糖原累積癥最常見者為（）
A.Ⅱ型
B.Ⅳ型
C.Ⅲ型
D.Ⅰ型
E.Ⅵ型
8.單項選擇題目前對呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測定（）
A.TSH，T3
B.TSH，T4
C.131I
D.AKP
E.血清膽固醇
9.單項選擇題散發(fā)性呆小病的臨床特點，哪項不正確（）
A.智力低下
B.身材矮小，四肢短粗，軀干相對較長
C.生理功能低下
D.性腺及第二性征發(fā)育落后
E.骨齡正常
10.單項選擇題應用睪酮治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的最合適年齡為（）
A.出生后盡早
B.確診后即用
C.11～12歲
D.成年期
E.任何年齡均可