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單項(xiàng)選擇題患兒10個(gè)月，近一周來(lái)抽搐發(fā)作4次，父母為近親婚配。查體：智力發(fā)育差，皮膚白，毛發(fā)黃，可聞及鼠尿昧，腦電圖可見(jiàn)癲癇樣放電。最可能的診斷為（）

A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.原發(fā)性癲癇
E.低鈣驚厥

1.單項(xiàng)選擇題2歲女孩，生后體溫低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大?，F(xiàn)眼瞼水腫，皮膚粗糙、蒼黃，智力低下，身高70cm，腕部X線片可見(jiàn)一個(gè)骨化中心。該患兒應(yīng)如何治療（）

A.護(hù)肝治療
B.補(bǔ)充維生素D和鈣劑
C.低苯丙氨酸飲食
D.終生給予甲狀腺激素制劑
E.不需用藥，繼續(xù)觀察

2.單項(xiàng)選擇題2歲女孩，生后體溫低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大。現(xiàn)眼瞼水腫，皮膚粗糙、蒼黃，智力低下，身高70cm，腕部X線片可見(jiàn)一個(gè)骨化中心。確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為（）

A.染色體檢查
B.血尿氨基酸檢查
C.血清T₃、T₄、TSH檢查
D.尿黏多糖檢查
E.腦電圖檢查

3.單項(xiàng)選擇題2歲女孩，生后體溫低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大?，F(xiàn)眼瞼水腫，皮膚粗糙、蒼黃，智力低下，身高70cm，腕部X線片可見(jiàn)一個(gè)骨化中心。最可能的診斷為（）

A.先天愚型
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿癥
E.軟骨發(fā)育不良

4.單項(xiàng)選擇題3歲男性患兒，身高65cm，平日安靜少動(dòng)，腹脹、經(jīng)常便秘。查體：智力低下，舌厚而大，皮膚粗糙，腕部骨化中心1個(gè)，T₄↓，TSH↑，首選的治療（）

A.生長(zhǎng)激素
B.甲狀腺素片連服1年
C.維生素D+鈣片
D.甲狀腺素片，服至青春期
E.甲狀腺素片，終生服藥

5.單項(xiàng)選擇題1歲患兒，因語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后就診。查體：身長(zhǎng)65cm，表情呆滯，皮膚粗糙，眼瞼腫，舌大且厚，伸出口外，心率86次／分，心音較低，腹膨隆，四肢粗短。首先應(yīng)進(jìn)行的檢查是（）

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.T₃、T₄、TSH測(cè)定
C.血糖測(cè)定
D.頭顱CT
E.心電圖檢查

6.單項(xiàng)選擇題一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至第3周末仍未退黃。少哭，多睡、腹脹、便秘。測(cè)血清TSH30μU／ml。最可能診斷為（）

A.新生兒生理性黃疸
B.新生兒溶血病
C.新生兒肝炎綜合征
D.先天性巨結(jié)腸
E.先天性甲狀腺功能減低癥

7.單項(xiàng)選擇題1歲小兒，仍不會(huì)坐、立，不能認(rèn)識(shí)熟人和陌生人，平素多動(dòng)，曾有驚厥2次，尿有鼠尿臭味。查體：皮膚白，頭發(fā)淺黃，肌張力稍高，腱反射活躍。為明確診斷，首先應(yīng)進(jìn)行的檢查是（）

A.血糖測(cè)定
B.心電圖
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.頭顱CT
E.24小時(shí)腦電圖監(jiān)測(cè)

8.單項(xiàng)選擇題治療苯丙酮尿癥時(shí)低苯丙氨酸飲食的執(zhí)行應(yīng)（）

A.每日應(yīng)按30～50mg／kg苯丙氨酸攝入
B.每日應(yīng)按10～20mg／kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的食物中應(yīng)不含苯丙氨酸
D.每日應(yīng)按50～80mg／kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過(guò)100mg／kg

9.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于（）

A.是否執(zhí)行無(wú)苯丙氨酸飲食
B.是否進(jìn)行強(qiáng)化教育
C.治療開(kāi)始的早晚和飲食控制是否嚴(yán)格
D.是否應(yīng)用藥物四氫生物蝶呤
E.治療開(kāi)始的早晚、飲食控制是否嚴(yán)格和療程足夠

10.單項(xiàng)選擇題目前肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)為（）

A.特征性CT改變
B.肝銅＞300μg／g（肝干重）
C.24小時(shí)尿排銅＞300μg／24h
D.角膜K-F環(huán)
E.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低