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單項(xiàng)選擇題腺苷酸脫氨酶缺乏癥是因腺苷酸脫氨酶（ADA）基因突變導(dǎo)致ADA 酶活性下降或消失而引起一種常染色體隱性遺傳代謝病。ADA 缺陷可導(dǎo)致免疫細(xì)胞分化增殖障礙，使該病患者表現(xiàn)為嚴(yán)重聯(lián)合免疫功能低下，故該病又特稱(chēng)為腺苷脫氨酶缺乏引起的重癥聯(lián)合免疫缺陷（ADA-SCID）。若對(duì)該疾病患者進(jìn)行基因治療，下述哪種策略是最為理想的？（）

A.基因矯正
B.基因替換
C.基因添加
D.基因失活
E.基因敲除

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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥絕大多數(shù)是由于苯丙氨酸羥化酶基因點(diǎn)突變（多為錯(cuò)義突變），導(dǎo)致肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏，致使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼岫a(chǎn)生的先天性代謝缺陷病。在臨床上，如果要采用基因診斷技術(shù)對(duì)苯丙氨酸羥化酶基因的點(diǎn)突變進(jìn)行檢測(cè)，選擇下述哪種方法較為合適？（）

A.Southern印跡
B.Northern印跡
C.ASO分子雜交
D.反向點(diǎn)雜交
E.DNA指紋技術(shù)

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2.單項(xiàng)選擇題血友病是一種遺傳性凝血功能障礙的血液疾病，根據(jù)致病基因的不同可分為甲、乙、丙3種類(lèi)型。某患者通過(guò)常規(guī)檢測(cè)后懷疑是凝血因子VⅢI基因突變引起凝血因子缺乏，該患者后續(xù)進(jìn)行基因診斷，最快速準(zhǔn)確的方法是（）

A.PCR
B.FISH
C.反向雜交
D.RFLP
E.免疫印跡

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3.單項(xiàng)選擇題β-珠蛋白生成障礙性貧血主要是由于β-珠蛋白不同類(lèi)型的點(diǎn)突變所致，但這些點(diǎn)突變往往不涉及限制性酶切位點(diǎn)的改變，所以下列哪個(gè)方法不適合檢測(cè)β-珠蛋白生成障礙性貧血癥？（）

A.PCR-ASO
B.AS-PCR
C.DNA直接測(cè)序
D.反向印跡雜交
E.PCR-RFLP

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4.單項(xiàng)選擇題表皮生長(zhǎng)因子受體（EGFR）是原癌基因c-erbB-1的表達(dá)產(chǎn)物。該基因19號(hào)外顯子突變患者的治療順序是先靶向治療后化療，21外顯子突變患者的治療順序是先化療后靶向治療。對(duì)于非小細(xì)胞癌患者，有必要檢測(cè)EGFR 外顯子突變，這體現(xiàn)了基因診斷的哪方面臨床意義？（）

A.操作簡(jiǎn)單
B.早期確切診斷
C.分期分型
D.療效監(jiān)測(cè)
E.適用范圍廣

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5.單項(xiàng)選擇題珠蛋白生成障礙性貧血是我國(guó)華南地區(qū)最常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性血液病之一。患者由于血紅蛋白的β-珠蛋白基因突變，導(dǎo)致β-珠蛋白缺失（β?）或合成不足（β），從而引發(fā)遺傳性溶血性貧血。國(guó)際上已報(bào)道約170種β-珠蛋白基因的突變體，我國(guó)也已發(fā)現(xiàn)20多種突變體。在臨床上，如果要對(duì)β珠蛋白生成障礙性貧血患者進(jìn)行β-珠蛋白基因多個(gè)突變位點(diǎn)的檢測(cè)，首選的方法是（）

A.Western blot
B.Northern印跡
C.反向斑點(diǎn)雜交
D.熒光原位雜交
E.PCR-RFLP

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6.單項(xiàng)選擇題a-珠蛋白生成障礙性貧血主要是由于a-珠蛋白基因缺失，使a-珠蛋白鏈的合成受到抑制而引起的溶血性貧血。如果研究人員擬采用基因增補(bǔ)策略對(duì)該疾病患者進(jìn)行基因治療實(shí)驗(yàn)研究，則應(yīng)首選下述哪類(lèi)細(xì)胞作為靶細(xì)胞？（）

A.生殖細(xì)胞
B.造血干細(xì)胞
C.肌細(xì)胞
D.成纖維細(xì)胞
E.肝細(xì)胞

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7.單項(xiàng)選擇題a-珠蛋白生成障礙性貧血主要是由于a-珠蛋白基因缺失，使a-珠蛋白鏈的合成受到抑制而引起的溶血性貧血?；诋?dāng)前基因治療的現(xiàn)狀與進(jìn)展，你認(rèn)為對(duì)該疾病患者進(jìn)行基因治療的臨床試驗(yàn)策略是（）

A.基因矯正
B.基因替換
C.基因添加
D.基因失活
E.基因敲除

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8.單項(xiàng)選擇題α地中海貧血主要是由于α珠蛋白基因缺失，使α珠蛋白鏈的合成受到抑制而引起的溶血性貧血。對(duì)這種α珠蛋白基因缺失進(jìn)行快速檢測(cè)的首選方法是（）

A.Northern印跡
B.PCR
C.反向斑點(diǎn)雜交
D.變性高效液相色譜
E.DNA指紋技術(shù)

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9.單項(xiàng)選擇題世界衛(wèi)生組織（World Health Organization，WHO）在2016年1月宣布西非的埃博拉病毒疫情全部終結(jié)，但世界仍然面臨寨卡病毒、流感病毒、中東呼吸綜合征病毒等的挑戰(zhàn)。提早診斷的關(guān)鍵是在病毒還處于潛伏期時(shí)直接檢測(cè)病毒核酸。下列哪種是檢測(cè)病毒核酸最快速有效的方法？（）

A.反向點(diǎn)雜交
B.熒光定量PCR
C.Southern印跡
D.Northern印跡
E.基因測(cè)序技術(shù)

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10.單項(xiàng)選擇題盡管不同的基因治療方案其治療程序也不盡相同，但基本程序大同小異，不屬于基因治療程序的是（）

A.治療靶點(diǎn)基因的選擇
B.核酸藥物的制備及傳遞
C.靶細(xì)胞選擇
D.基因表達(dá)及治療效果檢測(cè)
E.動(dòng)物模型試驗(yàn)

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