單項(xiàng)選擇題產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是（）

A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.抽取羊水進(jìn)行染色體檢查
D.母血甲胎蛋白測定
E.抽取羊水進(jìn)行DNA檢查


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1.單項(xiàng)選擇題有關(guān)先天愚型患兒最典型的臨床表現(xiàn)是（）

A.智力低下，癲癇發(fā)作
B.智力落后，癲癇發(fā)作，皮膚白皙，頭發(fā)淡黃，尿味異常
C.智力低下，皮膚粗糙，特殊面容
D.智力落后，性功能異常，常伴發(fā)白血病
E.智力發(fā)育障礙，體格發(fā)育遲緩，特殊面容

2.單項(xiàng)選擇題診斷兒童苯丙酮尿癥最常用的篩選方法是（）

A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.Guthrie試驗(yàn)
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.氨基酸層析法
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）

A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)黃褐色
E.伴有驚厥

4.單項(xiàng)選擇題典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏何種酶（）

A.二氫生物蝶呤還原酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸羥化酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶

5.單項(xiàng)選擇題最常見的21-三體綜合征的核型分析是（）

A.嵌合體型
B.D／G易位型
C.G／G易位型
D.標(biāo)準(zhǔn)型
E.白血病

6.單項(xiàng)選擇題Klinefeher綜合征最常見的核型是（）

A.47.XXY
B.47.XYY
C.46，XX／47，XY
D.46，XY／47，XYY
E.46，XY／417，XXY

7.單項(xiàng)選擇題目前確診粘多糖病的依據(jù)是（）

A.PCR分析
B.尿液粘多糖檢測
C.特異性的酶活性測定
D.DNA分析
E.骨骼X線檢查

8.單項(xiàng)選擇題造成苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）

A.磷酸化酶缺陷
B.酪氨酸缺乏
C.體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏

10.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒最初出現(xiàn)癥狀的時(shí)間通常在（）

A.生后1～3個(gè)月
B.生后3～6個(gè)月
C.生后6～9個(gè)月
D.生后9～12個(gè)月
E.生后1～3歲