肝豆?fàn)詈俗冃允且环N（）遺傳的（）代謝缺陷病。

21-三體綜合征按核型分析可分為（）

低苯丙氨酸飲食

先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？

具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）

肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）

Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。

男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）

治療糖原累積病的目的在于（）。