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單項選擇題男，11歲，肝大、肢體震顫、步態(tài)不穩(wěn)6個月，口齒不清，動作僵硬。肝肋下4cm，質硬，裂隙燈下可見角膜邊緣有棕黃色環(huán)。進一步檢查明確診斷（）

A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱MRI
D.血清銅藍蛋白
E.肌電圖

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你可能感興趣的試題

1.單項選擇題男，11歲，肝大、肢體震顫、步態(tài)不穩(wěn)6個月，口齒不清，動作僵硬。肝肋下4cm，質硬，裂隙燈下可見角膜邊緣有棕黃色環(huán)。治療采用（）

A.酶替代治療
B.保肝治療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服

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2.單項選擇題男，11歲，肝大、肢體震顫、步態(tài)不穩(wěn)6個月，口齒不清，動作僵硬。肝肋下4cm，質硬，裂隙燈下可見角膜邊緣有棕黃色環(huán)。最可能的診斷（）

A.肝糖原累積癥
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆狀核變性
E.尼曼-匹克病

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3.單項選擇題9歲女孩，因進行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結腫大3年入院。查體：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁靜脈顯露，血象示中度貧血和血小板下降，骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿，內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結構，有數(shù)個偏心核、直徑約20～80μm的細胞。進一步檢查（）

A.骨髓檢查找幼稚細胞
B.找尼曼-匹克細胞
C.肝活檢
D.血清銅藍蛋白測定
E.白細胞或皮膚成纖維細胞的葡糖腦苷酶酶活性測定

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4.單項選擇題9歲女孩，因進行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結腫大3年入院。查體：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁靜脈顯露，血象示中度貧血和血小板下降，骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿，內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結構，有數(shù)個偏心核、直徑約20～80μm的細胞。診斷明確后采用哪種治療（）

A.Ceredase注射
B.化療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服

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5.單項選擇題9歲女孩，因進行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結腫大3年入院。查體：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁靜脈顯露，血象示中度貧血和血小板下降，骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿，內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結構，有數(shù)個偏心核、直徑約20～80μm的細胞。最可能的診斷是（）

A.慢性粒細胞性白血病
B.尼曼-匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈謝病
E.肝豆狀核變性

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6.單項選擇題患兒9個月，生后6個月起進食后經(jīng)常嘔吐，皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗陽性。本病的治療措施不包括（）

A.治療開始越早，效果越好
B.給予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)
C.每日仍應保證30～50mg／kg的苯丙氨酸攝入
D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期
E.添加輔食以蛋白質類食物為主

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7.單項選擇題患兒9個月，生后6個月起進食后經(jīng)常嘔吐，皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗陽性。最可能的診斷為（）

A.苯丙酮尿癥
B.呆小病
C.癲癇
D.先天愚型
E.組氨酸血癥

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8.單項選擇題 男孩，5歲，矮小，輕度駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
進一步檢查（）

A.甲狀腺功能
B.糖代謝功能試驗
C.肝功能+銅藍蛋白
D.骨骼X片+尿黏多糖
E.血苯丙氨酸

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9.單項選擇題 男孩，5歲，矮小，輕度駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
確診該病檢查（）

A.T3、T4、TSH
B.肝組織的糖原定量和酶活性測定
C.血銅藍蛋白+角膜K-F環(huán)
D.白細胞或皮膚成纖維細胞特異性的酶活性測定
E.血苯丙氨酸

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10.單項選擇題 男孩，5歲，矮小，輕度駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
最可能的診斷是（）

A.甲狀腺功能減低癥
B.糖原累積病
C.肝豆狀核變性
D.黏多糖病
E.苯丙酮尿癥

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