A.毛發(fā)干燥，稀疏，皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小，體重正常
D.手掌atd角<58度
E.腦電圖異常
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你可能感興趣的試題
A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱MRI
D.血清銅藍(lán)蛋白
E.肌電圖
A.酶替代治療
B.保肝治療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
A.肝糖原累積癥
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.尼曼-匹克病
A.骨髓檢查找幼稚細(xì)胞
B.找尼曼-匹克細(xì)胞
C.肝活檢
D.血清銅藍(lán)蛋白測定
E.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞的葡糖腦苷酶酶活性測定
A.Ceredase注射
B.化療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
A.慢性粒細(xì)胞性白血病
B.尼曼-匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈謝病
E.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>
A.治療開始越早，效果越好
B.給予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)
C.每日仍應(yīng)保證30～50mg／kg的苯丙氨酸攝入
D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期
E.添加輔食以蛋白質(zhì)類食物為主
A.苯丙酮尿癥
B.呆小病
C.癲癇
D.先天愚型
E.組氨酸血癥
男孩，5歲，矮小，輕度駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
進(jìn)一步檢查（）
A.甲狀腺功能
B.糖代謝功能試驗(yàn)
C.肝功能+銅藍(lán)蛋白
D.骨骼X片+尿黏多糖
E.血苯丙氨酸
男孩，5歲，矮小，輕度駝背，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
確診該病檢查（）
A.T3、T4、TSH
B.肝組織的糖原定量和酶活性測定
C.血銅藍(lán)蛋白+角膜K-F環(huán)
D.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞特異性的酶活性測定
E.血苯丙氨酸
最新試題
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。
診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風(fēng)耳（）
具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？
平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）
黏多糖病
治療糖原累積病的目的在于（）。
21-三體綜合征按核型分析可分為（）