單項(xiàng)選擇題心臟、肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）

A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ


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1.單項(xiàng)選擇題先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（）

A.染色體核型為：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21
B.染色體核型為：45，XO／46，XX
C.染色體核型為：45，XO
D.染色體核型為：48，XXXY
E.染色體核型為：46，Xdel（Xp）

2.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征嵌合型（）

A.染色體核型為：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21
B.染色體核型為：45，XO／46，XX
C.染色體核型為：45，XO
D.染色體核型為：48，XXXY
E.染色體核型為：46，Xdel（Xp）

3.單項(xiàng)選擇題男孩10歲，面容無特殊，只能做10以內(nèi)加減法，染色體核型為46，XY／47，XY，+21（）

A.21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B.21-三體綜合征D、G易位型
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征嵌合型
E.其他類型染色體病

4.單項(xiàng)選擇題女孩2歲，愚笨面容、智能低下，母親35歲，智力正常，患兒染色體核型為46，XX，-14，+t（14q，21q）（）

A.21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B.21-三體綜合征D、G易位型
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征嵌合型
E.其他類型染色體病

5.單項(xiàng)選擇題標(biāo)準(zhǔn)型Down綜合征的核型是（）

A.核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B.核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C.核型45，XO
D.核型46，XX（XY），+21
E.核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21

6.單項(xiàng)選擇題嵌合型Down綜合征的核型是（）

A.核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B.核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C.核型45，XO
D.核型46，XX（XY），+21
E.核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21

7.單項(xiàng)選擇題G／G易位型Down綜合征的核型是（）

A.核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B.核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C.核型45，XO
D.核型46，XX（XY），+21
E.核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21

8.單項(xiàng)選擇題D／G易位型Down綜合征的核型是（）

A.核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B.核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C.核型45，XO
D.核型46，XX（XY），+21
E.核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21

9.單項(xiàng)選擇題新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查（）

A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸

10.單項(xiàng)選擇題先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查（）

A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸