單項選擇題D／G易位型Down綜合征的核型是（）

A.核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B.核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C.核型45，XO
D.核型46，XX（XY），+21
E.核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21


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1.單項選擇題新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查（）

A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸

2.單項選擇題先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查（）

A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸

3.單項選擇題先天性。腎上腺皮質(zhì)增生癥的新生兒篩查是檢查（）

A.血17-羥孕酮
B.血促甲狀腺素
C.尿三氯化鐵
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸

4.單項選擇題苯丙酮尿癥最可能出現(xiàn)（）

A.毛發(fā)干燥，稀疏，皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小，體重正常
D.手掌atd角<58度
E.腦電圖異常

5.單項選擇題21-三體綜合征最可能出現(xiàn)（）

A.毛發(fā)干燥，稀疏，皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小，體重正常
D.手掌atd角<58度
E.腦電圖異常