單項選擇題以下哪項檢查可用于確診Tuiner綜合征（）

A.性激素水平測定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮細(xì)胞x染色質(zhì)
D.生長激素激發(fā)試驗
E.外周血染色體核型分析


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1.單項選擇題1個月嬰兒確診為苯丙酮尿癥，其主食應(yīng)選（）

A.米粉
B.母乳
C.牛乳
D.低苯丙氨酸奶粉
E.無苯丙氨酸奶粉

2.單項選擇題最常見的21－三體綜合征的核型分析是（）

A.嵌合體型
B.D/G易位型
C.G/G易位型法足
D.標(biāo)準(zhǔn)型
E.白血病

3.單項選擇題肝豆?fàn)詈俗冃愿闻K內(nèi)銅的沉積開始于（）

A.嬰兒期
B.3歲后
C.5歲后
D.12歲后
E.成人期

4.單項選擇題白細(xì)胞粘附分子缺陷癥的表現(xiàn)中哪項不正確（）

A.新生兒臍帶脫落延遲
B.皮膚、黏膜反復(fù)細(xì)菌感染
C.血液中性粒細(xì)胞增多
D.感染部位膿液較多
E.骨髓移植療效好

5.單項選擇題下列哪個不是唐氏綜合征高危孕婦（）

A.妊娠2月時接受了心導(dǎo)管檢查
B.40歲孕婦
C.20歲孕婦
D.第一胎為先天愚型
E.姨表姐妹中有先天愚型者

6.單項選擇題繼發(fā)性免疫缺陷病的特點中錯誤的是（）

A.暫時性免疫功能障礙
B.經(jīng)治療免疫功能可恢復(fù)正常
C.糖皮質(zhì)激素可加重病情
D.大手術(shù)可誘發(fā)加重
E.骨髓移植有良效

7.單項選擇題早期診斷嬰兒苯丙酮尿癥時，血清苯丙氨酸的濃度達(dá)到以下哪個數(shù)值及以上（）

A.0.06mmol/L
B.0.08mmol/L
C.0.18mmol/L
D.0.24mmol/L
E.0.36mmol/L

8.單項選擇題對Tumer綜合征錯誤的表述是（）

A.表型男女不定
B.是人類唯一能生存的單體綜合征
C.性腺發(fā)育障礙
D.血清黃體生成素、濾泡刺激素明顯增高
E.血清雌二醇水平低

9.單項選擇題正常足月兒出生時，以下所列哪項錯誤（）

A.免疫器官發(fā)育已成熟
B.免疫細(xì)胞發(fā)育尚未成熟
C.中性粒細(xì)胞吞噬和殺菌功能較成人差
D.血清IgG量高于母體
E.自然殺傷細(xì)胞活性非常低

10.單項選擇題先天愚型染色體檢查絕大部分為（）

A.18－三體畸變
B.21－三體畸變
C.D/G易位
D.G/C易位
E.嵌合型