單項(xiàng)選擇題5歲男孩,反復(fù)患皮膚化膿感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD(-)。血象:WBC9.6×10/L,N0.60,L0.40,血清免疫球蛋白總量低于200mg/dl。為進(jìn)一步確診,以下哪項(xiàng)檢查最關(guān)鍵()

A.X線檢查胸腺
B.植物血凝素皮膚反應(yīng)
C.淋巴母細(xì)胞轉(zhuǎn)化試驗(yàn)
D.直腸黏膜固有層活檢找漿細(xì)胞
E.巨噬細(xì)胞移動(dòng)抑制試驗(yàn)


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1.單項(xiàng)選擇題關(guān)于X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥錯(cuò)誤的是()

A.僅見(jiàn)于男孩
B.主要表現(xiàn)為反復(fù)嚴(yán)重感染
C.IgG缺乏
D.早期常規(guī)丙種球蛋白替代治療可健康存活
E.口服脊髓灰質(zhì)炎減毒活疫苗可促進(jìn)康復(fù)

2.單項(xiàng)選擇題目前肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)為()

A.特征性CT改變
B.肝銅>300μg/g(肝干重)
C.24小時(shí)尿排銅>300μg/24h
D.角膜K-F環(huán)
E.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥最主要的治療方法是()

A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸攝入
C.限制蛋白質(zhì)攝入
D.補(bǔ)充5-羥色氨酸
E.對(duì)癥治療

4.單項(xiàng)選擇題發(fā)生率最高的原發(fā)性免疫缺陷病是()

A.細(xì)胞免疫缺陷
B.體液免疫缺陷
C.聯(lián)合免疫缺陷
D.吞噬細(xì)胞缺乏
E.中性粒細(xì)胞缺乏

5.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)檢查可用于確診Tuiner綜合征()

A.性激素水平測(cè)定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮細(xì)胞x染色質(zhì)
D.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)
E.外周血染色體核型分析

6.單項(xiàng)選擇題1個(gè)月嬰兒確診為苯丙酮尿癥,其主食應(yīng)選()

A.米粉
B.母乳
C.牛乳
D.低苯丙氨酸奶粉
E.無(wú)苯丙氨酸奶粉

7.單項(xiàng)選擇題最常見(jiàn)的21-三體綜合征的核型分析是()

A.嵌合體型
B.D/G易位型
C.G/G易位型法足
D.標(biāo)準(zhǔn)型
E.白血病

8.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃愿闻K內(nèi)銅的沉積開(kāi)始于()

A.嬰兒期
B.3歲后
C.5歲后
D.12歲后
E.成人期

9.單項(xiàng)選擇題白細(xì)胞粘附分子缺陷癥的表現(xiàn)中哪項(xiàng)不正確()

A.新生兒臍帶脫落延遲
B.皮膚、黏膜反復(fù)細(xì)菌感染
C.血液中性粒細(xì)胞增多
D.感染部位膿液較多
E.骨髓移植療效好

10.單項(xiàng)選擇題下列哪個(gè)不是唐氏綜合征高危孕婦()

A.妊娠2月時(shí)接受了心導(dǎo)管檢查
B.40歲孕婦
C.20歲孕婦
D.第一胎為先天愚型
E.姨表姐妹中有先天愚型者

最新試題

黏多糖病酶活性測(cè)定的樣本為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

治療的目的為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

以下哪項(xiàng)敘述不符合先天愚型()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

目前對(duì)呆小病的篩選檢查,常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

28歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征,為避免她子代又患此病,來(lái)遺傳病門(mén)診咨詢(xún),下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男性患兒,瘦高個(gè),發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

該患兒應(yīng)如何治療()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男孩,3歲,自幼生長(zhǎng)緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮小,肝大達(dá)肋緣下5cm,質(zhì)中等,空腹血糖值為2.3mmol/L,B超:肝、腎大,腎功能示尿酸增高,輕度血乳酸增高,血?dú)夥治鍪舅嶂卸尽T\斷首先考慮()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題