單項(xiàng)選擇題3歲男性患兒，身高65cm，平日安靜少動(dòng)，腹脹、經(jīng)常便秘。查體：智力低下，舌厚而大，皮膚粗糙，腕部骨化中心1個(gè)，T4↓，TsH↑，首選的治療（）

A.生長(zhǎng)激素
B.甲狀腺素片連服1年
C.維生素D+鈣片
D.甲狀腺素片，服至青春期
E.甲狀腺素片，終生服藥


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1.單項(xiàng)選擇題機(jī)體全部免疫細(xì)胞都來自（）

A.胸腺
B.脾臟
C.骨髓
D.淋巴結(jié)
E.以上都不是

2.單項(xiàng)選擇題男嬰，1歲半，因智力發(fā)育障礙，體格發(fā)育遲緩來就診。查體：眼距寬、鼻梁低，眼外側(cè)上斜，伸舌，四肢肌張力低下，該患兒最可能陽性的檢查結(jié)果是（）

A.血T3、T4下降，TSH升高
B.尿黏多糖陽性
C.藥物刺激GH釋放峰值<5ng/ml
D.染色體檢查異常
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性

3.單項(xiàng)選擇題四氫生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿癥的最常見病因是（）

A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶缺乏
B.6－丙酮酰四氫蝶吟合成酶缺乏
C.二氫生物蝶呤還原酶缺乏
D.苯丙氨酸－4－羥化酶缺乏
E.以上都是

4.單項(xiàng)選擇題目前黏多糖病的確診應(yīng)依據(jù)（）

A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測(cè)
C.骨骼X線檢查
D.DNA分析
E.特異性的酶活性測(cè)定

5.單項(xiàng)選擇題患兒10歲，確診肝豆?fàn)詈俗冃?年。因嘔血黑便2天伴嗜睡半天入院考慮有肝性腦病存在的可能，下列哪一項(xiàng)的處理不合適（）

A.輸新鮮冰凍血漿
B.口服慶大霉素
C.食醋保留灌腸
D.輸注精氨酸
E.在發(fā)生失血性休克時(shí)可考慮輸庫存血

7.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不是苯丙酮尿癥的臨床特點(diǎn)（）

A.生后4個(gè)月左右，才發(fā)現(xiàn)智力低下
B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓
C.頭發(fā)黃褐色，尿呈"霉臭"氣味
D.特殊面容，四肢粗短
E.皮膚白皙，易出現(xiàn)濕疹樣皮疹

8.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不是先天愚型患兒的表現(xiàn)（）

A.身材矮小
B.愚笨面容
C.皮膚干燥粗糙
D.眼距過寬
E.韌帶松弛

9.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒經(jīng)治療最難改善的是（）

A.驚厥
B.腦電圖
C.毛發(fā)、皮膚色澤
D.智能低下
E.尿、汗液特殊氣味

10.單項(xiàng)選擇題關(guān)于苯丙酮尿癥（PKU）的治療、護(hù)理方法，下列哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的（）

A.治療越早開始越好
B.嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉或無苯丙氨酸奶粉加適量母乳
C.添加輔食時(shí)應(yīng)選用雞蛋、魚、肉
D.經(jīng)常測(cè)血清苯丙氨酸濃度，以控制在0.12～0.6mmol/L為宜
E.對(duì)非典型PKU，除飲食控制外，需要給予止驚藥物及BH4、L－DOPA等藥物