A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.眼外眥上斜
D.耳位低
E.面部黏液性水腫
你可能感興趣的試題
A.T淋巴細(xì)胞缺陷
B.B淋巴細(xì)胞缺陷
C.巨噬細(xì)胞缺陷
D.自然殺傷細(xì)胞(NK)缺陷
E.中性粒細(xì)胞缺陷
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳
A.特殊面容
B.智能低下
C.通貫手
D.染色體核型分析
E.手皮紋特點(diǎn)
A.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
B.Guthrie試驗(yàn)
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.氨基酸層析法
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
A.生長(zhǎng)激素
B.甲狀腺素片連服1年
C.維生素D+鈣片
D.甲狀腺素片,服至青春期
E.甲狀腺素片,終生服藥
A.胸腺
B.脾臟
C.骨髓
D.淋巴結(jié)
E.以上都不是
A.血T3、T4下降,TSH升高
B.尿黏多糖陽(yáng)性
C.藥物刺激GH釋放峰值<5ng/ml
D.染色體檢查異常
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性
A.鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶缺乏
B.6-丙酮酰四氫蝶吟合成酶缺乏
C.二氫生物蝶呤還原酶缺乏
D.苯丙氨酸-4-羥化酶缺乏
E.以上都是
A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測(cè)
C.骨骼X線檢查
D.DNA分析
E.特異性的酶活性測(cè)定
A.輸新鮮冰凍血漿
B.口服慶大霉素
C.食醋保留灌腸
D.輸注精氨酸
E.在發(fā)生失血性休克時(shí)可考慮輸庫(kù)存血
最新試題
該患兒出生后最合適的食物是()
目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查()
苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于()
28歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征,為避免她子代又患此病,來(lái)遺傳病門(mén)診咨詢,下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外()
目前對(duì)呆小病的篩選檢查,常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定()
關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn),以下哪項(xiàng)不正確()
患兒,10個(gè)月,近5天來(lái)抽搐發(fā)作3~4次。查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白嫩,尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。關(guān)于飲食療法,以下哪項(xiàng)不正確()
21-三體綜合征患兒出生時(shí)即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為()
確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為()
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療()