單項選擇題9個月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯。皮膚白嫩，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應(yīng)選擇以下哪項檢查（）

A.血T3、T4、TSH
B.染色體檢查
C.尿三氯化鐵試驗
D.腦電圖
E.腕部攝片


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1.單項選擇題男性假性性早熟的最主要特點是（）

A.骨齡增速
B.生長速度加快
C.睪丸、陰莖發(fā)育
D.出現(xiàn)喉結(jié)及變音
E.陰莖增大，睪丸不大

2.單項選擇題三體綜合征下列哪項不正確（）

A.本征不屬于常染色體畸變
B.小兒染色體病例中最常見的一種
C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D.60％的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)
E.活嬰中發(fā)生率約1/600～800

4.單項選擇題哪項不是21－三體綜合征的面部特征（）

A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.眼外眥上斜
D.耳位低
E.面部黏液性水腫

5.單項選擇題扁桃體和周圍淋巴結(jié)變小或缺如常提示（）

A.T淋巴細(xì)胞缺陷
B.B淋巴細(xì)胞缺陷
C.巨噬細(xì)胞缺陷
D.自然殺傷細(xì)胞（NK）缺陷
E.中性粒細(xì)胞缺陷

6.單項選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式為（）

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳

8.單項選擇題診斷苯丙酮尿癥最常用的篩選方法是（）

A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.Guthrie試驗
C.尿三氯化鐵試驗
D.氨基酸層析法
E.苯丙氨酸耐量試驗

9.單項選擇題3歲男性患兒，身高65cm，平日安靜少動，腹脹、經(jīng)常便秘。查體：智力低下，舌厚而大，皮膚粗糙，腕部骨化中心1個，T4↓，TsH↑，首選的治療（）

A.生長激素
B.甲狀腺素片連服1年
C.維生素D+鈣片
D.甲狀腺素片，服至青春期
E.甲狀腺素片，終生服藥

10.單項選擇題機體全部免疫細(xì)胞都來自（）

A.胸腺
B.脾臟
C.骨髓
D.淋巴結(jié)
E.以上都不是