單項選擇題6歲男性來門診，醫(yī)生懷疑他患有先天愚型（Down綜合征），動員家長對患兒進行染色體檢查。醫(yī)生應(yīng)告訴家長，患兒如下特點均支持這一診斷，除了（）

A.表現(xiàn)呆滯
B.皮膚粗糙
C.經(jīng)常伸舌
D.眼距寬
E.雙側(cè)通貫掌


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2.單項選擇題戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少，因而在（）

A.單核－巨噬細胞系統(tǒng)的細胞內(nèi)積聚大量葡糖腦苷脂而形成
B.在骨髓積聚大量葡糖腦苷脂而形成
C.在脾臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
D.在肝臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
E.在腦組織積聚大量葡糖腦苷脂而形成

3.單項選擇題三體的染色體畸變來源是（）

A.染色體的丟失
B.染色體的斷裂
C.親代的生殖細胞在減數(shù)分裂時染色體不分離
D.染色體發(fā)生易位
E.染色體發(fā)生倒位

4.單項選擇題哪些檢查可確診先天愚型（）

A.骨骼X線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4測定
D.尿2，4－二硝基苯肼試驗
E.以上均不是

6.單項選擇題男性假性性早熟的最主要特點是（）

A.骨齡增速
B.生長速度加快
C.睪丸、陰莖發(fā)育
D.出現(xiàn)喉結(jié)及變音
E.陰莖增大，睪丸不大

7.單項選擇題三體綜合征下列哪項不正確（）

A.本征不屬于常染色體畸變
B.小兒染色體病例中最常見的一種
C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D.60％的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)
E.活嬰中發(fā)生率約1/600～800

9.單項選擇題哪項不是21－三體綜合征的面部特征（）

A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.眼外眥上斜
D.耳位低
E.面部黏液性水腫

10.單項選擇題扁桃體和周圍淋巴結(jié)變小或缺如常提示（）

A.T淋巴細胞缺陷
B.B淋巴細胞缺陷
C.巨噬細胞缺陷
D.自然殺傷細胞（NK）缺陷
E.中性粒細胞缺陷