A.眼距寬、眼外側(cè)上斜、舌常伸出口外
B.通貫手，atd角增大
C.眼角膜K－F環(huán)
D.腳拇趾球部脛側(cè)弓紋
E.關(guān)節(jié)可過度屈伸

A.智力落后
B.癲癇發(fā)作
C.肌張力增高
D.嗜睡
E.肌張力減低

A.苯丙氨酸－4－羥化酶
B.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
C.6－丙酮酰四氫生物蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.酪氨酸酶

A.高濃度的苯丙氨酸
B.甲狀腺素、腎上腺素合成減少
C.5－羥色胺合成減少
D.多巴胺合成減少
E.高濃度的苯丙氨酸代謝產(chǎn)物

A.染色體病
B.單基因遺傳病
C.多基因遺傳病
D.線粒體遺傳病
E.DNA突變遺傳病

A.治療原發(fā)病
B.停用免疫抑制藥物
C.去除免疫抑制因素
D.暫時采用免疫替代療法
E.應(yīng)用腎上腺皮質(zhì)激素

A.是人類惟一能生存的單體綜合征
B.女性激素缺乏
C.第性征不發(fā)育
D.繼發(fā)性閉經(jīng)
E.卵巢組織被條索狀纖維取代

A.先天性心臟病
B.肛門閉鎖
C.白血病
D.腭裂
E.以上都不是

A.面部化膿性炎癥、瘢痕形成
B.病損感染反復(fù)發(fā)作形成肉芽腫
C.四唑氮藍試驗不能作為篩查實驗
D.吞噬細胞內(nèi)有棕黃色顆粒和泡沫形成
E.分析胎兒RNA可作出產(chǎn)前診斷

A.X－連鎖無丙種球蛋白血癥
B.選擇性IgA缺乏癥
C.聯(lián)合免疫缺陷病
D.胸腺發(fā)育不全
E.原發(fā)性吞噬細胞缺陷病