單項選擇題患兒10個月，近一周來抽搐發(fā)作4次，父母為近親婚配。查體：智力發(fā)育差，皮膚白，毛發(fā)黃，可聞及鼠尿味，腦電圖可見癲癇樣放電。治療的選擇為（）

A.低苯丙氨酸奶粉
B.羊奶
C.母乳
D.牛奶
E.高蛋白飲食


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2.單項選擇題患兒男，3天，足月順產(chǎn)，生后5小時出現(xiàn)反復(fù)抽搐，皮膚輕度黃染，面部較長，眼距寬，耳位低，耳廓有切跡，下頜小。B超檢查患兒房間隔缺損。血白細胞8.5×10/L引起患兒抽搐的原因是（）

A.生后吃奶少，致低血糖驚厥
B.核黃疸致驚厥
C.顱內(nèi)壓增高致驚厥
D.甲狀旁腺發(fā)育不良，致低鈣驚厥
E.先天性心臟病致腦缺氧驚厥

4.多項選擇題先天愚型的臨床特點為（）

A.智力低下
B.體格發(fā)育遲緩
C.特殊面容
D.面色蒼黃、眼瞼水腫、皮膚粗糙
E.以上都不是

5.多項選擇題關(guān)于小兒免疫球蛋白，正確的是（）

A.IgM發(fā)育最快
B.IgG發(fā)育最快
C.IgA發(fā)育最遲
D.IgA發(fā)育最早
E.足月兒的IgG可高于母體

6.多項選擇題苯丙酮尿癥患兒作飲食控制治療時應(yīng)注意下列哪幾點（）

A.幼兒應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白質(zhì)食物為主
B.苯丙氨酸按30～50mg/（kg·D.供給
C.血苯丙氨酸濃度維持在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）為宜
D.飲食控制至少持續(xù)至青春期以后
E.以上都不是

7.多項選擇題三體綜合征高危孕婦孕中期常用的三聯(lián)篩查有（）

A.甲胎蛋白（AFP）
B.游離雌三醇（FE3）
C.抑制素A
D.抑制素B
E.絨毛膜促性腺激素（HCG）

8.多項選擇題典型先天愚型的診斷依據(jù)是（）

A.特殊面容
B.智力低下
C.皮紋特點
D.染色體檢查
E.以上都不是

9.多項選擇題三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）

A.抽取羊水細胞進行染色體檢查
B.測母血甲胎蛋白
C.分離母血中胎兒血細胞進行染色體檢查
D.X線檢查
E.超聲波檢查

10.多項選擇題下列哪些檢查可協(xié)助診斷肝豆狀核變性（）

A.裂隙燈檢查角膜K-F環(huán)
B.血清銅藍蛋白測定
C.基因診斷
D.24h尿銅測定
E.同位素銅結(jié)合試驗