A.先天性心臟病左向右分流型
B.糖原累積癥Ⅰ型
C.黏多糖?、裥?br />
D.糖原累積癥Ⅱ型
E.心內(nèi)膜彈力纖維增生癥
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B.腎內(nèi)科
C.眼科
D.精神科
E.放射科
A.血培養(yǎng)
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E.丙肝抗體檢測
A.敗血癥
B.血色病
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E.傳染性單核細(xì)胞增多癥
A.左手骨片
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C.E2測定
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E.染色體檢查
A.染色體檢查
B.生長激素激發(fā)試驗
C.甲狀腺功能檢查
D.左手骨片
E.以上均不是
A.生長激素缺乏癥
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C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.唐氏綜合征
E.Tumer綜合征
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E.GH藥物激發(fā)試驗
A.肌無力
B.智能和體格發(fā)育障礙
C.生長遲緩
D.聾啞兒
E.下肢癱瘓
A.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
B.立即進(jìn)行無苯丙氨酸飲食治療
C.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
D.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期
E.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至終生
最新試題
關(guān)于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中，不正確的是（）
2歲半男孩，出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨(dú)站，不會說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是（）
苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）
男孩，3歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。診斷首先考慮（）
豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為（）
下列哪項表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項應(yīng)除外（）
治療的目的為（）
關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項不正確（）
男性患兒，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項檢查以獲得確診（）