單項選擇題男,10歲,血友病甲患者,反復皮下血腫,多次輸血及輸Ⅷ因子。近2周乏力,肝肋下1.5cm,皮下淤斑,淺表淋巴結無腫大,檢血ALT135U/L,HBsAg陰性。首先需要做的檢查是()

A.血培養(yǎng)
B.EB病毒抗體
C.骨髓穿刺檢查
D.血清鐵蛋白測定
E.丙肝抗體檢測


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2.單項選擇題2歲孩子,不會講話,不能獨走,反應遲鈍。哪項檢查對診斷無幫助()

A.左手骨片
B.LH、FSH測定
C.E2測定
D.盆腔B超
E.染色體檢查

3.單項選擇題2歲孩子,不會講話,不能獨走,反應遲鈍。哪項檢查可確診()

A.染色體檢查
B.生長激素激發(fā)試驗
C.甲狀腺功能檢查
D.左手骨片
E.以上均不是

4.單項選擇題2歲孩子,不會講話,不能獨走,反應遲鈍。該患兒身高75cm,鼻梁塌,頭大,四肢短,皮膚粗糙,診斷為下列哪項疾病()

A.生長激素缺乏癥
B.軟骨營養(yǎng)不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.唐氏綜合征
E.Tumer綜合征

5.單項選擇題2歲孩子,不會講話,不能獨走,反應遲鈍。確診應選下列哪項檢查()

A.染色體檢查
B.腦電圖檢查
C.X線檢查
D.甲狀腺功能檢查
E.GH藥物激發(fā)試驗

7.單項選擇題女孩,1歲半,父母親為表兄妹結婚,生后外表與常人無異,5月齡后頭發(fā)漸變棕色;以后色更淺,眼珠在4月后也由黑色變棕色,至今不能獨坐,不會叫爸爸、媽媽;曾有過一次驚厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化鐵試驗呈陽性。確診后應()

A.立即進行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
B.立即進行無苯丙氨酸飲食治療
C.立即進行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
D.立即進行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學齡前期
E.立即進行低苯丙氨酸飲食治療至終生

10.單項選擇題確診的檢查為()

A.骨骼X線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4檢查
D.尿氨基酸過篩
E.智力測定

最新試題

豆狀核變性的臨床特征為()

題型:單項選擇題

13歲,女,體型矮小,乳房尚未發(fā)育,無腋毛、陰毛;主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音,雙乳頭間距較寬,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療,最好應檢測()

題型:單項選擇題

男孩,3歲,自幼生長緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮小,肝大達肋緣下5cm,質中等,空腹血糖值為2.3mmol/L,B超:肝、腎大,腎功能示尿酸增高,輕度血乳酸增高,血氣分析示酸中毒。診斷首先考慮()

題型:單項選擇題

21-三體綜合征的主要臨床特征為()

題型:單項選擇題

男性患兒,瘦高個,發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,應進一步做下列哪項檢查以獲得確診()

題型:單項選擇題

女孩,4歲,矮小,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形,肋骨飄帶樣,股骨頭小而扁。最可能的診斷是()

題型:單項選擇題

下列哪項表現在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()

題型:單項選擇題

本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()

題型:單項選擇題

苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應持續(xù)到何時()

題型:單項選擇題

肝豆狀核變性早期損害的器官是()

題型:單項選擇題