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單項(xiàng)選擇題2歲孩子，不會(huì)講話，不能獨(dú)走，反應(yīng)遲鈍。確診應(yīng)選下列哪項(xiàng)檢查（）

A.染色體檢查
B.腦電圖檢查
C.X線檢查
D.甲狀腺功能檢查
E.GH藥物激發(fā)試驗(yàn)

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1.單項(xiàng)選擇題2歲孩子，不會(huì)講話，不能獨(dú)走，反應(yīng)遲鈍。判斷該患兒為下列哪種疾?。ǎ?/a>

A.肌無力
B.智能和體格發(fā)育障礙
C.生長遲緩
D.聾啞兒
E.下肢癱瘓

2.單項(xiàng)選擇題女孩，1歲半，父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會(huì)叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗(yàn)呈陽性。確診后應(yīng)（）

A.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
B.立即進(jìn)行無苯丙氨酸飲食治療
C.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
D.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期
E.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至終生

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3.單項(xiàng)選擇題女孩，1歲半，父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會(huì)叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗(yàn)呈陽性。此患兒最可能的診斷是（）

A.白化病
B.腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥
C.甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.糖原累積癥

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4.單項(xiàng)選擇題女孩，1歲半，父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會(huì)叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗(yàn)呈陽性。為確診，首選的檢查是（）

A.測(cè)定血糖
B.測(cè)定血苯丙氨酸濃度
C.染色體檢查
D.測(cè)定血酪氨酸值
E.肝臟活檢病理學(xué)檢查

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5.單項(xiàng)選擇題確診的檢查為（）

A.骨骼X線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4檢查
D.尿氨基酸過篩
E.智力測(cè)定

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6.單項(xiàng)選擇題患兒10個(gè)月，近一周來抽搐發(fā)作4次，父母為近親婚配。查體：智力發(fā)育差，皮膚白，毛發(fā)黃，可聞及鼠尿味，腦電圖可見癲癇樣放電。治療的選擇為（）

A.低苯丙氨酸奶粉
B.羊奶
C.母乳
D.牛奶
E.高蛋白飲食

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7.單項(xiàng)選擇題患兒男，3天，足月順產(chǎn)，生后5小時(shí)出現(xiàn)反復(fù)抽搐，皮膚輕度黃染，面部較長，眼距寬，耳位低，耳廓有切跡，下頜小。B超檢查患兒房間隔缺損。血白細(xì)胞8.5×10/L治療方法最好選擇（）

A.早期喂葡萄糖水
B.藍(lán)光照射
C.甘露醇降低顱內(nèi)壓
D.骨髓移植
E.手術(shù)治療房間隔缺損

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8.單項(xiàng)選擇題患兒男，3天，足月順產(chǎn)，生后5小時(shí)出現(xiàn)反復(fù)抽搐，皮膚輕度黃染，面部較長，眼距寬，耳位低，耳廓有切跡，下頜小。B超檢查患兒房間隔缺損。血白細(xì)胞8.5×10/L引起患兒抽搐的原因是（）

A.生后吃奶少，致低血糖驚厥
B.核黃疸致驚厥
C.顱內(nèi)壓增高致驚厥
D.甲狀旁腺發(fā)育不良，致低鈣驚厥
E.先天性心臟病致腦缺氧驚厥

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9.單項(xiàng)選擇題患兒男，3天，足月順產(chǎn)，生后5小時(shí)出現(xiàn)反復(fù)抽搐，皮膚輕度黃染，面部較長，眼距寬，耳位低，耳廓有切跡，下頜小。B超檢查患兒房間隔缺損。血白細(xì)胞8.5×10/L做下列哪項(xiàng)檢查有助于診斷（）

A.血糖測(cè)定
B.血清膽紅素測(cè)定
C.腦脊液檢查
D.胸部X線檢查
E.頭顱CT檢查

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10.多項(xiàng)選擇題先天愚型的臨床特點(diǎn)為（）

A.智力低下
B.體格發(fā)育遲緩
C.特殊面容
D.面色蒼黃、眼瞼水腫、皮膚粗糙
E.以上都不是

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