單項選擇題用于苯丙酮尿癥新生兒篩查的是（）

A.尿三氯化鐵試驗
B.苯丙氨酸耐量試驗
C.血清苯丙氨酸濃度測定
D.Guthrie細菌抑制試驗
E.尿硝普鈉試驗


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3.單項選擇題關(guān)于非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶或輔酶，不正確的是（）

A.苯丙氨酸羥化酶
B.四氫生物蝶呤
C.鳥苷三磷酸環(huán)化水解酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶

4.單項選擇題非典型苯丙酮尿癥患兒缺乏（）

A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸羥化酶
C.四氫生物蝶呤
D.5-羥色胺
E.多巴胺

5.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒缺乏苯丙氨酸羥化酶的部位是（）

A.肝細胞
B.腦細胞
C.腎組織
D.甲狀腺
E.血細胞

6.單項選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式正確的是（）

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳

7.單項選擇題屬于唐氏綜合征（又稱先天愚型）G/G易位型的染色體核型是（）

A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
C.46，XX（或XY），-13，+t（13q21q）
D.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
E.46，XX（或XY），-15，+t（15q22q）

9.單項選擇題2歲女孩，因智能低下就診。查染色體核型為46，XY，-14，+t（14q21q），查其母為平衡易位染色體攜帶者，推測其母親核型應(yīng)為（）

A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C.46，XX，-14，+t（14q21q）
D.46，XX，-21，+t（14q21q）
E.46，XX

10.單項選擇題D／G易位型唐氏綜合征最常見的核型是（）

A.46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）
B.46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）
C.46，XY（或XX），-13，+t（13q21q）
D.46，XY（或XX），-15，+t（15q21q）
E.46，XY（或XX），-22，+t（21q22q）