單項(xiàng)選擇題2歲男孩,出生時(shí)正常,3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺,智能發(fā)育落后,偶有抽搐,身上有怪臭味,有助于診斷的是()

A.染色體核型分析
B.血鈣測定
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.血鎂測定


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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥兒童血液中增高的是()

A.丙氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.酪氨酸

2.單項(xiàng)選擇題用于苯丙酮尿癥新生兒篩查的是()

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
C.血清苯丙氨酸濃度測定
D.Guthrie細(xì)菌抑制試驗(yàn)
E.尿硝普鈉試驗(yàn)

5.單項(xiàng)選擇題關(guān)于非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶或輔酶,不正確的是()

A.苯丙氨酸羥化酶
B.四氫生物蝶呤
C.鳥苷三磷酸環(huán)化水解酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶

6.單項(xiàng)選擇題非典型苯丙酮尿癥患兒缺乏()

A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸羥化酶
C.四氫生物蝶呤
D.5-羥色胺
E.多巴胺

7.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒缺乏苯丙氨酸羥化酶的部位是()

A.肝細(xì)胞
B.腦細(xì)胞
C.腎組織
D.甲狀腺
E.血細(xì)胞

8.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式正確的是()

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳

9.單項(xiàng)選擇題屬于唐氏綜合征(又稱先天愚型)G/G易位型的染色體核型是()

A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E.46,XX(或XY),-15,+t(15q22q)

最新試題

營養(yǎng)不良患兒皮下脂肪削減的順序是()

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題型:單項(xiàng)選擇題