單項(xiàng)選擇題2歲男孩。出生時(shí)正常,母乳喂養(yǎng),5個(gè)月后智能漸落后,頭發(fā)變黃,膚色變白,多動(dòng),有肌痙攣,尿有鼠尿臭味。為協(xié)助診斷,應(yīng)選擇的輔助檢查是()

A.染色體核型分析
B.血鈣、磷測(cè)定
C.血T3、T4、TSH測(cè)定
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.腦電圖檢查


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2.配伍題非典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是()
典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是()

A.二氫生物蝶呤還原酶缺乏
B.酪氨酸羥化酶缺乏
C.酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺乏
E.苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏

8.單項(xiàng)選擇題2歲女孩,因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體:皮膚色澤淺,頭發(fā)呈黃色,肌張力較高,對(duì)明確診斷最有意義的檢查是()

A.染色體核型分析
B.血甲狀旁腺素
C.尿有機(jī)酸分析
D.血TSH、T4
E.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶

9.單項(xiàng)選擇題鑒別非典型苯丙酮尿癥,需進(jìn)行的檢查是()

A.尿有機(jī)酸分析
B.尿蝶呤分析
C.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.尿2,4二硝基苯肼試驗(yàn)

最新試題

先天性甲狀腺功能減退癥最主要的病因是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

7個(gè)月嬰兒,體重5kg,腹壁皮下脂肪厚度0.2cm,精神差,食欲5歲男性,咳嗽4個(gè)月,凌晨及活動(dòng)后加劇,服用多種抗生素?zé)o效,服用特布他林(博利康尼)后有緩解。查體:無發(fā)熱,面及頸部散在濕疹。兩肺呼吸音粗,該病兒最可能的診斷是()

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補(bǔ)充維生素D,預(yù)防佝僂病一般開始于()

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男孩3歲,胸骨左緣3~4肋間Ⅲ級(jí)收縮期雜音,肺動(dòng)脈第二音亢進(jìn),胸片示左、右心室擴(kuò)大。應(yīng)診斷為()

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7歲小兒,浮腫5天,尿少,濃茶樣,頭痛,眼花,嘔吐,血壓22.7/16kPa(170/120mmHg),血尿素氮6.4mmol/L(18mg/dl),尿蛋白(++),紅細(xì)胞20個(gè)/HP,顆粒管型0~1個(gè)/HP。診斷為()

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