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單項(xiàng)選擇題2歲女孩，因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體：皮膚色澤淺，頭發(fā)呈黃色，肌張力較高，對(duì)明確診斷最有意義的檢查是（）

A.染色體核型分析
B.血甲狀旁腺素
C.尿有機(jī)酸分析
D.血TSH、T4
E.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶

1.單項(xiàng)選擇題鑒別非典型苯丙酮尿癥，需進(jìn)行的檢查是（）

A.尿有機(jī)酸分析
B.尿蝶呤分析
C.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.尿2，4二硝基苯肼試驗(yàn)

2.單項(xiàng)選擇題男，2歲。因間斷抽搐半年就診，患兒出生時(shí)正常，生后半年智能漸落后，皮膚色澤變淺，頭發(fā)變黃，常有嘔吐。為明確診斷，應(yīng)進(jìn)行的檢查是（）

A.染色體核型分析
B.血TSH、T4
C.尿有機(jī)酸分析
D.血鈣
E.腦電圖

3.單項(xiàng)選擇題2歲兒童檢查苯丙酮尿癥，首先應(yīng)進(jìn)行的檢查是（）

A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)

4.單項(xiàng)選擇題2歲男孩。出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，半年后頭發(fā)變黃，膚色變白，現(xiàn)不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)行走，有時(shí)發(fā)生抽搐，肌張力增高。為協(xié)助診斷，應(yīng)選擇的檢查是（）

A.染色體核型分析
B.血T3、T4、TSH測定
C.血鈣測定
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.腦電圖檢查

5.單項(xiàng)選擇題2歲男孩，出生時(shí)正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺，智能發(fā)育落后，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于診斷的是（）

A.染色體核型分析
B.血鈣測定
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.血鎂測定

6.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥兒童血液中增高的是（）

A.丙氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.酪氨酸

7.單項(xiàng)選擇題用于苯丙酮尿癥新生兒篩查的是（）

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
C.血清苯丙氨酸濃度測定
D.Guthrie細(xì)菌抑制試驗(yàn)
E.尿硝普鈉試驗(yàn)

8.單項(xiàng)選擇題1歲女孩。出生時(shí)正常，3個(gè)月后智能漸落后，目前不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)說話。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿味。臨床上考慮患兒的診斷是（）

A.腦性癱瘓
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全

9.單項(xiàng)選擇題男，2歲。智能落后，發(fā)育遲緩。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐。尿有鼠尿臭味。臨床上該患兒的診斷是（）

A.先天愚型
B.呆小瘸
C.腦性癱瘓
D.苯丙酮尿癥
E.先天性腦發(fā)育不全

10.單項(xiàng)選擇題關(guān)于非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶或輔酶，不正確的是（）

A.苯丙氨酸羥化酶
B.四氫生物蝶呤
C.鳥苷三磷酸環(huán)化水解酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶