A.苯丙酮尿癥
B.佝僂病
C.唐氏綜合征
D.先天性心臟病
E.先天性甲狀腺功能減退癥
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A.唐氏綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.肢端肥大癥
A.唐氏綜合征（21三體綜合征）
B.苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.軟骨發(fā)育不良
A.Turner綜合征
B.21-三體綜合征
C.黏多糖病
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.軟骨發(fā)育不良
A.染色體核型分析
B.血甲狀旁腺素
C.尿有機(jī)酸分析
D.血TSH、T4
E.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶
A.尿有機(jī)酸分析
B.尿蝶呤分析
C.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.尿2，4二硝基苯肼試驗(yàn)
A.染色體核型分析
B.血TSH、T4
C.尿有機(jī)酸分析
D.血鈣
E.腦電圖
A.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
A.染色體核型分析
B.血T3、T4、TSH測(cè)定
C.血鈣測(cè)定
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.腦電圖檢查
A.染色體核型分析
B.血鈣測(cè)定
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.血鎂測(cè)定
A.丙氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.酪氨酸
最新試題
足月產(chǎn)新生兒，日齡8天，母乳喂養(yǎng)，皮膚黃染，血清膽紅素9mg/dl（153.9μmol/l）。其余體檢及實(shí)驗(yàn)室檢查均正常。應(yīng)采取何種處理（）
先天性甲狀腺功能減低癥用甲狀腺片治療，下列錯(cuò)誤的是（）
補(bǔ)充維生素D，預(yù)防佝僂病一般開始于（）
7歲小兒，浮腫5天，尿少，濃茶樣，頭痛，眼花，嘔吐，血壓22.7/16kPa（170／120mmHg），血尿素氮6.4mmol/L（18mg/dl），尿蛋白（++），紅細(xì)胞20個(gè)/HP，顆粒管型0～1個(gè)／HP。診斷為（）
3歲女孩，智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。下列病例，最可能的診斷是（）
對(duì)先天性甲狀腺功能減退癥，新生兒篩查測(cè)定的項(xiàng)目是（）
男孩3歲，胸骨左緣3～4肋間Ⅲ級(jí)收縮期雜音，肺動(dòng)脈第二音亢進(jìn)，胸片示左、右心室擴(kuò)大。應(yīng)診斷為（）
為明確診斷應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）
最佳的治療方案是（）
患兒診斷明確后，正確的治療措施是（）