單項(xiàng)選擇題女,2歲。出生時(shí)正常,4個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺,偶有抽搐,身上有怪臭味。為明確診斷苯丙酮尿癥,應(yīng)做的檢查是()

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
C.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
D.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
E.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)


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1.單項(xiàng)選擇題3歲兒,出生時(shí)正常,母乳喂養(yǎng),半年后智能漸落后,頭發(fā)變黃,膚色變白,有時(shí)發(fā)生抽搐,肌張力較高。假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是()

A.血T3、T4、TSH測(cè)定
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
D.尿2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)
E.染色體核型分析

6.配伍題非典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是()
典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是()

A.二氫生物蝶呤還原酶缺乏
B.酪氨酸羥化酶缺乏
C.酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺乏
E.苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏