單項(xiàng)選擇題1歲10個月男孩，僅能扶立，不會叫人，無熱驚厥發(fā)作1次。查體：兩眼距增寬，鼻梁低平，外眥上翹，通貫手，可能性最大的診斷是

A．呆小病
B．苯丙酮尿癥
C．先天愚型
D．佝僂病活動期
E．癲癎


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2.單項(xiàng)選擇題關(guān)于黏多糖病的敘述，錯誤的是

A．遺傳形式包括性連鎖遺傳和常染色體隱性遺傳
B．表現(xiàn)可與先天性甲狀腺功能減低癥相似
C．關(guān)節(jié)畸形
D．可伴有腦積水
E．智力多正常

3.單項(xiàng)選擇題關(guān)于糖原累積病的敘述，錯誤的是

A．各型共同的生化特征為糖原儲存異常
B．以肝臟和肌肉損傷為主
C．智力多正常
D．易發(fā)生低血糖
E．患兒四肢短小

4.單項(xiàng)選擇題先天愚型染色體大多是

A．標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B．G／G易位型21-三體
C．D／G易位型21-三體
D．嵌合型21-三體
E．以上都不是

5.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)檢查可以確診先天愚型

A．血氨基酸測定
B．骨骼X線檢查
C．尿三氯化鐵試驗(yàn)
D．染色體分析
E．以上均不是

6.單項(xiàng)選擇題以下先天愚型的常見臨床表現(xiàn)，除外哪項(xiàng)

A．眼外側(cè)上斜
B．通貫手
C．心血管畸形
D．皮膚濕疹
E．關(guān)節(jié)過度彎曲

7.單項(xiàng)選擇題關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃裕捻?xiàng)不正確

A．系常染色體隱性遺傳
B．銅藍(lán)蛋白增多，在組織中堆積
C．眼部異常
D．神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)以錐體外系為主
E．可發(fā)生溶血性貧血

8.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要遺傳方式為

A．常染色體顯性遺傳
B．多基因遺傳
C．X連鎖顯性遺傳
D．X連鎖隱性遺傳
E．常染色體隱性遺傳

9.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要治療方法為

A．大量維生素
B．限制苯丙氨酸攝入
C．低蛋白飲食
D．補(bǔ)充5-羥色氨酸
E．高糖飲食

10.單項(xiàng)選擇題診斷苯丙酮尿癥的重要依據(jù)是

A．尿和汗液有鼠尿氣味
B．尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性
C．頑同性驚厥
D．DNA分析
E．血中苯丙氨酸明顯升高