多項(xiàng)選擇題患者男,45歲,因“漸進(jìn)性行走困難,雙手取物或持物時(shí)抖動(dòng)3年”來(lái)診。兒時(shí)曾患“肝炎”和“腎炎”,經(jīng)治療好轉(zhuǎn),具體不詳。父母體健,家族中無(wú)類似病史。查體:意識(shí)清楚,言語(yǔ)含糊不清,四肢肌力正常,肌張力略增高,腱反射正常,雙手平舉時(shí)抖動(dòng)明顯,指鼻試驗(yàn)欠準(zhǔn)。為明確診斷,需要完善的檢查包括()

A.裂隙燈下檢查角膜
B.血生化
C.甲狀腺功能
D.血清銅藍(lán)蛋白檢測(cè)
E.腦電圖
F.腹部B型超聲
G.顱腦MRI


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4.多項(xiàng)選擇題下列敘述正確的有()

A.肝豆?fàn)詈俗冃詫俪H旧w隱性遺傳病
B.Huntington舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病
C.假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥屬X性連鎖顯性遺傳病
D.腓骨肌萎縮癥可為X性連鎖隱性遺傳病
E.先天愚型屬線粒體遺傳病

6.單項(xiàng)選擇題患者女,30歲,因“發(fā)熱、頭痛18d,昏迷2周”來(lái)診。18d前出現(xiàn)低熱、咽痛,體溫37.8℃,無(wú)其他不適,按上呼吸道感染處理。3d后頭痛逐漸加重,無(wú)明顯惡心、嘔吐,家屬發(fā)現(xiàn)患者精神、情緒異常,出現(xiàn)恐怖、幻覺(jué)、奇特的行為及口周不自主抽動(dòng)。1周后病情進(jìn)行性加重,很快昏迷。在當(dāng)?shù)匦行夭縓線片、顱腦CT均未見(jiàn)異常,腰椎穿刺腦脊液檢測(cè)

最可能的診斷是(提示“顱內(nèi)感染”(具體資料不詳)。予頭孢曲松鈉(羅氏芬)治療1周無(wú)好轉(zhuǎn),高熱40℃左右,并持續(xù)昏迷,遂來(lái)診。既往史無(wú)特殊。查體:T39.4℃,BP120/90mmHg;淺-中度昏迷,頸抵抗,雙側(cè)視盤(pán)水腫;咽、喉未見(jiàn)異常;心、肺未見(jiàn)異常;四肢刺激可動(dòng),雙側(cè)巴賓斯基征(-),凱爾尼格征(+)。()
提示血常規(guī)提示感染;肝、腎功能、電解質(zhì)及凝血功能正常;血培養(yǎng)示陰溝桿菌;2次骨髓穿刺(-);免疫全套無(wú)特殊;乳酸丙酮酸試驗(yàn)、腫瘤標(biāo)志物檢測(cè)、抗甲狀腺抗體及甲狀腺B型超聲檢查正常。腦脊液:壓力230mmH2O,WBC77×106/L,RBC×106/L,蛋白0.74g/L,余正常;細(xì)菌培養(yǎng)(-),ANTI-PPD(-),墨汁染色(-),HSV1IgM(+)。3次EEG:顳區(qū)周期性棘(尖)波伴高波幅慢波。顱腦CT、MRI(增強(qiáng)):左側(cè)顳葉病變。)

A.新型隱球菌腦膜炎
B.結(jié)核性腦膜炎
C.化膿性腦膜炎
D.腸道病毒性腦炎
E.單純皰疹病毒性腦炎
F.抗NMDA受體腦炎
G.橋本腦病
H.急性播散性腦脊髓炎
I.線粒體腦病
J.腦腫瘤