A.肝豆狀核變性屬常染色體隱性遺傳病
B.Huntington舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病
C.假肥大型肌營養(yǎng)不良癥屬X性連鎖顯性遺傳病
D.腓骨肌萎縮癥可為X性連鎖隱性遺傳病
E.先天愚型屬線粒體遺傳病
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A.腦脊液常規(guī)
B.腦脊液生化
C.腦脊液培養(yǎng)
D.腦脊液抗酸和墨汁染色
E.腦脊液細胞學檢查
F.腦脊液病毒抗體及抗NMDA受體檢測
G.腦腫瘤標志物檢測
H.抗甲狀腺抗體及甲狀腺B型超聲
I.腦電圖
最可能的診斷是(提示“顱內感染”(具體資料不詳)。予頭孢曲松鈉(羅氏芬)治療1周無好轉,高熱40℃左右,并持續(xù)昏迷,遂來診。既往史無特殊。查體:T39.4℃,BP120/90mmHg;淺-中度昏迷,頸抵抗,雙側視盤水腫;咽、喉未見異常;心、肺未見異常;四肢刺激可動,雙側巴賓斯基征(-),凱爾尼格征(+)。()
提示血常規(guī)提示感染;肝、腎功能、電解質及凝血功能正常;血培養(yǎng)示陰溝桿菌;2次骨髓穿刺(-);免疫全套無特殊;乳酸丙酮酸試驗、腫瘤標志物檢測、抗甲狀腺抗體及甲狀腺B型超聲檢查正常。腦脊液:壓力230mmH2O,WBC77×106/L,RBC×106/L,蛋白0.74g/L,余正常;細菌培養(yǎng)(-),ANTI-PPD(-),墨汁染色(-),HSV1IgM(+)。3次EEG:顳區(qū)周期性棘(尖)波伴高波幅慢波。顱腦CT、MRI(增強):左側顳葉病變。)
A.新型隱球菌腦膜炎
B.結核性腦膜炎
C.化膿性腦膜炎
D.腸道病毒性腦炎
E.單純皰疹病毒性腦炎
F.抗NMDA受體腦炎
G.橋本腦病
H.急性播散性腦脊髓炎
I.線粒體腦病
J.腦腫瘤
A.新型隱球菌腦膜炎
B.結核性腦膜炎
C.化膿性腦膜炎
D.腸道病毒性腦炎
E.單純皰疹病毒性腦炎
F.抗NMDA受體腦炎
G.橋本腦病
H.急性播散性腦脊髓炎
I.線粒體腦病
J.腦腫瘤
A.右側大腦中動脈
B.右側大腦后動脈
C.右側頸內動脈
D.右側頸總動脈
E.左側鎖骨下動脈
F.左側椎動脈
A.高血壓
B.短暫性腦缺血發(fā)作
C.腦梗死
D.腦出血
E.腦炎
F.癲癇
A.前交通動脈
B.右側后交通動脈
C.左側后交通動脈
D.右側眼動脈
E.右側皮質軟腦膜側支代償
F.右側椎動脈向右側頸外動脈側支開放
G.右側椎動脈向右側鎖骨下動脈側支開放
A.頸內動脈管腔內斑塊填充
B.彩色多普勒影像顯示無血流信號
C.頸總動脈遠段阻力降低,呈低搏動型頻譜改變
D.頸內動脈內血流速度異常增快,可見渦流、湍流
E.患側頸總動脈管徑小于健側
F.頸總動脈遠段阻力增高,呈高阻力頻譜改變
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱形遺傳
C.性連鎖顯性遺傳
D.性連鎖隱性遺傳
E.線粒體遺傳
A.血和尿有機酸代謝篩查
B.血生化檢查
C.SCA1/2/3基因檢測
D.線粒體基因篩查
E.肌肉活檢
A.痙攣性截癱
B.遺傳性感覺運動神經病
C.遺傳性脊髓小腦共濟失調2型或3型
D.弗里德賴希共濟失調
E.線粒體腦肌病