單項選擇題先天性甲狀腺功能減低癥的新生兒期表現(xiàn)通常為（）

A.早產(chǎn)
B.過期產(chǎn)
C.足月產(chǎn)
D.吃奶多，消瘦
E.易激惹


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1.單項選擇題先天性甲狀腺功能減低癥的典型臨床表現(xiàn)為（）

A.特殊面容和體態(tài)
B.反應(yīng)低下，喂養(yǎng)困難
C.身材矮小
D.生理性黃疸延遲
E.智力低下

2.單項選擇題以下不具備核型分析指征的是（）

A.孕婦年齡＜16歲
B.有X連鎖疾病家族史的孕婦
C.多種先天性畸形的兒童
D.多次自然流產(chǎn)婦女
E.身材矮小兒

3.單項選擇題染色體畸變的原因中不包括（）

A.營養(yǎng)不良
B.放射線
C.病毒感染
D.抗代謝藥物
E.孕母年齡大

4.單項選擇題關(guān)于21-三體綜合征，說法不正確的是（）

A.又稱先天愚型或Down綜合征
B.屬常染色體畸變
C.活嬰中發(fā)生率為1／（600～800）
D.60％可存活
E.母親年齡愈大，發(fā)病率愈高

5.單項選擇題下列哪一項不符合21-三體綜合征的特點（）

A.智能障礙
B.特殊面容
C.貫通掌
D.身材矮小、毛發(fā)黃
E.屬常染色體畸變

6.單項選擇題下列哪一項不能作為診斷21-三體綜合征的依據(jù)（）

A.核型分析
B.智能低下
C.血清T3、T4測定
D.特殊面容
E.皮膚紋理改變

7.單項選擇題下列哪一項不符合先天愚型的核型（）

A.標準型
B.D／G易位
C.嵌合體
D.G／G易位型
E.插入型

8.單項選擇題關(guān)于苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)，以下說法不正確的是（）

A.智能發(fā)育落后
B.皮膚顏色變淺
C.嘔吐
D.溶血性貧血
E.尿有鼠尿味

9.單項選擇題以下不屬于Turner綜合征的臨床表現(xiàn)為（）

A.女性表型、后發(fā)際低
B.50％有頸蹼
C.盾形胸，乳頭間距增寬
D.身材在兒童期較高、呈瘦長形
E.多痣、肘外翻

10.單項選擇題關(guān)于先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，不正確的是（）

A.又稱Turner綜合征
B.唯一能存活的單體綜合征
C.第二性征不發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)
D.核型以45，XO最多見
E.多數(shù)智能發(fā)育落后