單項選擇題3歲女孩，表情呆滯，聾啞，甲狀腺腫大，表面有結(jié)節(jié)，腹脹、便秘，步態(tài)不穩(wěn)，肌張力高，骨齡落后，血清T降低、TSH升高（）
A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.獲得性甲狀腺功能減低癥
C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
D.21-三體綜合征
E.Turner綜合征
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1.單項選擇題10歲女孩，身高、體格、智能均落后，皮膚粗糙，毛發(fā)稀少，顏面部水腫，B超未找到甲狀腺（）
A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.獲得性甲狀腺功能減低癥
C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
D.21-三體綜合征
E.Turner綜合征
2.單項選擇題父方為D／G易位，則每一胎患病的風險率為（）
A.1％
B.2％
C.4％
D.10％
E.100％
3.單項選擇題母方為D／G易位，則每一胎患病的風險率為（）
A.1％
B.2％
C.4％
D.10％
E.100％
4.單項選擇題標準型21-三體綜合征的再發(fā)生風險率為（）
A.1％
B.2％
C.4％
D.10％
E.100％
5.單項選擇題21／21易位攜帶者，其下一代的患病率為（）
A.1％
B.2％
C.4％
D.10％
E.100％
6.單項選擇題呆小?。ǎ?/a>
A.囟門遲閉，出牙延遲，但智力發(fā)育正常
B.骨齡落后，具有特殊面容，黏液水腫
C.頭大，四肢短小，智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點
E.智力落后，皮膚毛色變淺，尿有鼠臭味
7.單項選擇題佝僂病（）
A.囟門遲閉，出牙延遲，但智力發(fā)育正常
B.骨齡落后，具有特殊面容，黏液水腫
C.頭大，四肢短小，智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點
E.智力落后，皮膚毛色變淺，尿有鼠臭味
8.單項選擇題苯丙酮尿癥較大兒童篩查試驗（）
A.尿三氯化鐵試驗
B.尿蝶呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍蛋白測定
E.Guthrie試驗
9.單項選擇題苯丙酮尿癥新生兒期篩查試驗（）
A.尿三氯化鐵試驗
B.尿蝶呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍蛋白測定
E.Guthrie試驗
10.單項選擇題苯丙酮尿癥各型鑒別試驗（）
A.尿三氯化鐵試驗
B.尿蝶呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍蛋白測定
E.Guthrie試驗