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單項(xiàng)選擇題2歲女孩，因生長(zhǎng)發(fā)育、智力發(fā)育落后來(lái)診。此患兒出生后即有吃奶差，腹脹、便秘，少哭、少動(dòng)，哭聲嘶啞，近2～3個(gè)月出現(xiàn)面部、眼瞼水腫。至今不會(huì)說(shuō)話(huà)、不會(huì)走路。體檢：體溫35.7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮膚粗糙，毛發(fā)干燥，表情呆滯，聲音嘶啞，眼距寬，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼瞼水腫，雙肺聽(tīng)診無(wú)啰音，心音低鈍，腹膨隆，有臍疝，四肢肌張力弱。最可能的診斷是（）

A.21-三體綜合征
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.苯丙酮尿癥
D.Turner綜合征
E.先天性生長(zhǎng)激素缺乏癥

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1.單項(xiàng)選擇題患兒，女，6歲，因四肢不自主抖動(dòng)2周入院，伴擠眉弄眼，握持不穩(wěn)，睡眠時(shí)癥狀消失?；純浩剿匾谆?扁桃體炎"。體檢：體溫36.7℃，心率120次／min，心尖部可聞及Ⅱ級(jí)收縮期雜音。實(shí)驗(yàn)室檢查：血紅蛋白110g／L，紅細(xì)胞沉降率75mm／h，CRP陽(yáng)性，ASO650U／L，心電圖Ⅰ度房室傳導(dǎo)阻滯，胸片示心胸比例增大。應(yīng)如何治療（）

A.阿司匹林
B.腎上腺皮質(zhì)激素
C.阿司匹林+腎上腺皮質(zhì)激素
D.青霉素+大劑量丙種球蛋白
E.青霉素+阿司匹林+腎上腺皮質(zhì)激素，必要時(shí)加鎮(zhèn)靜劑

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2.單項(xiàng)選擇題2歲女孩，因生長(zhǎng)發(fā)育、智力發(fā)育落后來(lái)診。此患兒出生后即有吃奶差，腹脹、便秘，少哭、少動(dòng)，哭聲嘶啞，近2～3個(gè)月出現(xiàn)面部、眼瞼水腫。至今不會(huì)說(shuō)話(huà)、不會(huì)走路。體檢：體溫35.7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮膚粗糙，毛發(fā)干燥，表情呆滯，聲音嘶啞，眼距寬，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼瞼水腫，雙肺聽(tīng)診無(wú)啰音，心音低鈍，腹膨隆，有臍疝，四肢肌張力弱。應(yīng)選擇的最佳治療藥物是（）

A.γ-hGH
B.多巴胺
C.甲巰咪唑
D.左甲狀腺素鈉
E.鈣劑

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3.單項(xiàng)選擇題2歲女孩，因吃奶差、腹脹、便秘近2年來(lái)診，此患兒出生后不久即表現(xiàn)喂養(yǎng)困難、吃奶差、少哭、少動(dòng)、腹脹、便秘、哭聲嘶啞，近2～3個(gè)月出現(xiàn)面部、眼瞼水腫。至今不會(huì)說(shuō)話(huà)、不會(huì)走路。查體；體溫35.7℃，心率66次／min，呼吸22次／min，皮膚粗糙，毛發(fā)干枯，表情呆滯，聲音嘶啞，眼距寬，鼻根低平，舌伸出口外，面部眼瞼水腫，雙肺聽(tīng)診無(wú)啰音，心音低鈍，腹膨隆，有臍疝，四肢肌張力弱。以下哪項(xiàng)檢查可以確定診斷（）

A.染色體檢查
B.血苯丙氨酸濃度
C.GH刺激試驗(yàn)
D.血清T₃、T₄、TSH濃度
E.骨齡X線片

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4.單項(xiàng)選擇題1歲小孩，因兩性畸形來(lái)診。查體：患兒營(yíng)養(yǎng)發(fā)育可，精神反應(yīng)可，皮膚黝黑，尤以外陰部皮膚明顯，皮膚彈性好，心、肺聽(tīng)診未發(fā)現(xiàn)異常，腹部平軟，肝、脾無(wú)腫大；外陰表現(xiàn)為女性，陰蒂肥大，陰唇輕融合，尿道口位于陰蒂下面，類(lèi)似男性尿道下裂樣改變；智能正常。診斷何種疾?。ǎ?/a>

A.性早熟
B.兩性畸形
C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
D.男性化腎上腺度質(zhì)腫瘤
E.卵巢腫瘤

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5.單項(xiàng)選擇題1歲小孩，因兩性畸形來(lái)診。查體：患兒營(yíng)養(yǎng)發(fā)育可，精神反應(yīng)可，皮膚黝黑，尤以外陰部皮膚明顯，皮膚彈性好，心、肺聽(tīng)診未發(fā)現(xiàn)異常，腹部平軟，肝、脾無(wú)腫大；外陰表現(xiàn)為女性，陰蒂肥大，陰唇輕融合，尿道口位于陰蒂下面，類(lèi)似男性尿道下裂樣改變；智能正常。為明確診斷，應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查（）

A.尿17-KS、17-OH、孕三醇及血清17-OHP、DHEA等檢查
B.血清FRH、LH
C.染色體核型檢查
D.血清ACTH檢查
E.左手腕X線片

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6.單項(xiàng)選擇題8歲女孩，因生長(zhǎng)遲緩就診。查體：身高95cm，體重22kg，精神反應(yīng)可，智能正常，面容幼稚，頭發(fā)纖細(xì)，皮下脂肪較多，心、肺聽(tīng)診未發(fā)現(xiàn)異常，腹部平軟，肝、脾無(wú)腫大，無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)陽(yáng)性體征?？紤]下列何種疾?。ǎ?/a>

A.Turner綜合征
B.GHD
C.體質(zhì)性青春期遲緩
D.軟骨發(fā)育不全
E.性早熟

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7.單項(xiàng)選擇題8歲女孩，因生長(zhǎng)遲緩就診。查體：身高95cm，體重22kg，精神反應(yīng)可，智能正常，面容幼稚，頭發(fā)纖細(xì)，皮下脂肪較多，心、肺聽(tīng)診未發(fā)現(xiàn)異常，腹部平軟，肝、脾無(wú)腫大，無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)陽(yáng)性體征。最合適的藥物為（）

A.睪酮
B.苯丙酮諾龍
C.r-hGH
D.GnRHa
E.不用藥，隨訪觀察

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8.單項(xiàng)選擇題8歲女孩，因生長(zhǎng)遲緩就診。查體：身高95cm，體重22kg，精神反應(yīng)可，智能正常，面容幼稚，頭發(fā)纖細(xì)，皮下脂肪較多，心、肺聽(tīng)診未發(fā)現(xiàn)異常，腹部平軟，肝、脾無(wú)腫大，無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)陽(yáng)性體征。下列哪項(xiàng)檢查最有助于診斷（）

A.血清T₃、T₄濃度
B.染色體檢查
C.骨齡X線片
D.血清FSH、LH檢查
E.血清GH刺激試驗(yàn)

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9.單項(xiàng)選擇題患兒，男，1歲半，至今不會(huì)獨(dú)立行走，智力低下，不會(huì)叫爸爸、媽媽。查體：兩眼外側(cè)上斜，眼裂小，眼距寬，鼻背低平，外耳小，通貫手，舌常伸出口外。該患兒最可能的染色體核型為（）

A.46，XY，-14，+t（14q21q）
B.46，XY，-15，+t（15q21q）
C.47，XY，+21
D.45，XY，-14，-21，+t（14q21q）
E.46，XY，-13，+t（13q21q）

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10.單項(xiàng)選擇題患兒，男，1歲半，至今不會(huì)獨(dú)立行走，智力低下，不會(huì)叫爸爸、媽媽。查體：兩眼外側(cè)上斜，眼裂小，眼距寬，鼻背低平，外耳小，通貫手，舌常伸出口外。該患兒可能性最大的診斷是（）

A.苯丙酮尿癥
B.先天愚型
C.呆小癥
D.佝僂病活動(dòng)期
E.軟骨發(fā)育不良

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