單項選擇題2歲女孩，因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體：皮膚色澤淺，頭發(fā)呈黃色，肌張力較高，對明確診斷最有意義的檢查是（）

A.染色體核型分析
B.血甲狀旁腺素
C.尿有機酸分析
D.血TSH、T4
E.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶


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3.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒的特征性臨床表現(xiàn)是（）

A.智能發(fā)育落后
B.驚厥
C.毛發(fā)皮膚色澤變淺
D.肌張力增高
E.尿和汗液有鼠尿臭味

4.單項選擇題苯丙酮尿癥血液中增高的是（）

A.酪氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.丙氨酸

6.單項選擇題2歲男孩。因智能低下查染色體核型為46，XY，-14，+t（14q21q），查其母為平衡易位染色體攜帶者，核型應(yīng)為（）

A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C.46，XX
D.46，XX，-14，+t（14q21q）
E.46，XX，-21，+t（14q21q）

7.單項選擇題患兒5歲，智能低下。診斷為D／G易位型唐氏綜合征。查患兒母親為平衡易位染色體攜帶者?；純耗赣H的核型應(yīng)為（）

A.46，XX
B.45，XX，-21，+t（14q21q）
C.45，XX，-14，～21，+t（14q21q）
D.46，XX，-14，+t（14q21q）
E.46，XX，-21，+t（14q21q）

8.單項選擇題唐氏綜合征按染色體核型分析，最常見的是（）

A.標(biāo)準(zhǔn)型
B.D/D易位型
C.G/G易位型
D.D／G易位型
E.嵌合體型