A.先天愚型
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿癥
E.軟骨發(fā)育不良
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A.頰黏膜染色質檢查
B.血雌激素測定
C.末梢血染色體檢查
D.血睪酮測定
E.睪丸活檢
A.新生兒生理性黃疸
B.新生兒溶血病
C.新生兒肝炎綜合征
D.先天性巨結腸
E.先天性甲狀腺功能減低癥
A.糖原累積病
B.肝豆狀核變性
C.原發(fā)性癲癎
D.嚴重低血糖癥
E.黏多糖病
A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.佝僂病活動期
E.癲癎
A.腦梗死
B.腦炎
C.Reye綜合征
D.小舞蹈病
E.肝豆狀核變性
A.各型共同的生化特征為糖原儲存異常
B.以肝臟和肌肉損傷為主
C.智力多正常
D.易發(fā)生低血糖
E.患兒四肢短小
A.標準型21-三體
B.G/G易位型21-三體
C.D/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.以上都不是
A.血氨基酸測定
B.骨骼X線檢查
C.尿三氯化鐵試驗
D.染色體分析
E.以上均不是
A.眼外側上斜
B.通貫手
C.心血管畸形
D.皮膚濕疹
E.關節(jié)過度彎曲
A.系常染色體隱性遺傳
B.銅藍蛋白增多,在組織中堆積
C.眼部異常
D.神經系統(tǒng)表現(xiàn)以錐體外系為主
E.可發(fā)生溶血性貧血
最新試題
治療糖原累積病的目的在于()。
7個月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色?,F(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
肝豆狀核變性的神經系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復驚厥發(fā)作。
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
肝豆狀核變性是一種()遺傳的()代謝缺陷病。
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風耳()
肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
Down綜合征按照核型特征分為()、()、()。
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?