A.近3～4個月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后
B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙，四肢短粗
E.尿“鼠尿”味

A.苯丙酮尿癥
B.組氨酸血癥
C.高精氧酸血癥
D.半乳糖血癥
E.肝糖原累積癥

A.身材矮小
B.智力低下
C.韌帶松弛
D.皮膚粗糙、發(fā)干
E.通貫手

A.無癥狀時尿銅即可增高
B.肝癥狀多見于起病年齡較小者
C.神經(jīng)癥狀多見于年齡較大小兒
D.K－F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)
E.少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀

A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱MRI
D.血清銅藍蛋白
E.肌電圖

A.肝臟損害
B.神經(jīng)精神癥狀
C.尿銅排出增高
D.角膜K－F環(huán)
E.血清銅藍蛋白低下

A.Guthrie細菌生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.尿2，4－二硝基苯肼試驗
D.DNA分析
E.以上均不是

A.表現(xiàn)呆滯
B.皮膚粗糙
C.經(jīng)常伸舌
D.眼距寬
E.雙側(cè)通貫掌

A.甲狀腺功能
B.生長激素激發(fā)試驗
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗

A.單核－巨噬細胞系統(tǒng)的細胞內(nèi)積聚大量葡糖腦苷脂而形成
B.在骨髓積聚大量葡糖腦苷脂而形成
C.在脾臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
D.在肝臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
E.在腦組織積聚大量葡糖腦苷脂而形成