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單項(xiàng)選擇題新生兒期篩查苯丙酮尿癥最常采用的實(shí)驗(yàn)室方法是（）

A.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.尿2，4－二硝基苯肼試驗(yàn)
D.DNA分析
E.以上均不是

1.單項(xiàng)選擇題6歲男性來(lái)門診，醫(yī)生懷疑他患有先天愚型（Down綜合征），動(dòng)員家長(zhǎng)對(duì)患兒進(jìn)行染色體檢查。醫(yī)生應(yīng)告訴家長(zhǎng)，患兒如下特點(diǎn)均支持這一診斷，除了（）

A.表現(xiàn)呆滯
B.皮膚粗糙
C.經(jīng)常伸舌
D.眼距寬
E.雙側(cè)通貫掌

2.單項(xiàng)選擇題患兒，男，8歲，身高兒90cm．體重30kg，腹部膨隆，肝臟腫大。智力正常，骨齡落后。平素常有多汗、蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作，該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查（）

A.甲狀腺功能
B.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗(yàn)

3.單項(xiàng)選擇題戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少，因而在（）

A.單核－巨噬細(xì)胞系統(tǒng)的細(xì)胞內(nèi)積聚大量葡糖腦苷脂而形成
B.在骨髓積聚大量葡糖腦苷脂而形成
C.在脾臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
D.在肝臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
E.在腦組織積聚大量葡糖腦苷脂而形成

4.單項(xiàng)選擇題三體的染色體畸變來(lái)源是（）

A.染色體的丟失
B.染色體的斷裂
C.親代的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離
D.染色體發(fā)生易位
E.染色體發(fā)生倒位

5.單項(xiàng)選擇題哪些檢查可確診先天愚型（）

A.骨骼X線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4測(cè)定
D.尿2，4－二硝基苯肼試驗(yàn)
E.以上均不是

6.單項(xiàng)選擇題9個(gè)月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯。皮膚白嫩，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應(yīng)選擇以下哪項(xiàng)檢查（）

A.血T3、T4、TSH
B.染色體檢查
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.腦電圖
E.腕部攝片

7.單項(xiàng)選擇題男性假性性早熟的最主要特點(diǎn)是（）

A.骨齡增速
B.生長(zhǎng)速度加快
C.睪丸、陰莖發(fā)育
D.出現(xiàn)喉結(jié)及變音
E.陰莖增大，睪丸不大

8.單項(xiàng)選擇題三體綜合征下列哪項(xiàng)不正確（）

A.本征不屬于常染色體畸變
B.小兒染色體病例中最常見(jiàn)的一種
C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D.60％的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)
E.活嬰中發(fā)生率約1/600～800

9.單項(xiàng)選擇題男孩，10個(gè)月，母乳喂養(yǎng)，因反復(fù)抽搐發(fā)作，智力低下而住院。查體：反應(yīng)遲鈍，毛發(fā)呈黃褐色，皮膚白皙，尿具霉臭樣氣味。以下哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)確診無(wú)用（）

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
C.尿黏多糖試驗(yàn)
D.Guthrie試驗(yàn)（細(xì)菌抑制法）
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)

10.單項(xiàng)選擇題哪項(xiàng)不是21－三體綜合征的面部特征（）

A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.眼外眥上斜
D.耳位低
E.面部黏液性水腫