A.測(cè)定血糖
B.測(cè)定血苯丙氨酸濃度
C.染色體檢查
D.測(cè)定血酪氨酸值
E.肝臟活檢病理學(xué)檢查
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A.骨骼X線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4檢查
D.尿氨基酸過篩
E.智力測(cè)定
A.低苯丙氨酸奶粉
B.羊奶
C.母乳
D.牛奶
E.高蛋白飲食
A.早期喂葡萄糖水
B.藍(lán)光照射
C.甘露醇降低顱內(nèi)壓
D.骨髓移植
E.手術(shù)治療房間隔缺損
A.生后吃奶少，致低血糖驚厥
B.核黃疸致驚厥
C.顱內(nèi)壓增高致驚厥
D.甲狀旁腺發(fā)育不良，致低鈣驚厥
E.先天性心臟病致腦缺氧驚厥
A.血糖測(cè)定
B.血清膽紅素測(cè)定
C.腦脊液檢查
D.胸部X線檢查
E.頭顱CT檢查
A.智力低下
B.體格發(fā)育遲緩
C.特殊面容
D.面色蒼黃、眼瞼水腫、皮膚粗糙
E.以上都不是
A.IgM發(fā)育最快
B.IgG發(fā)育最快
C.IgA發(fā)育最遲
D.IgA發(fā)育最早
E.足月兒的IgG可高于母體
A.幼兒應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白質(zhì)食物為主
B.苯丙氨酸按30～50mg/（kg·D.供給
C.血苯丙氨酸濃度維持在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）為宜
D.飲食控制至少持續(xù)至青春期以后
E.以上都不是
A.甲胎蛋白（AFP）
B.游離雌三醇（FE3）
C.抑制素A
D.抑制素B
E.絨毛膜促性腺激素（HCG）
A.特殊面容
B.智力低下
C.皮紋特點(diǎn)
D.染色體檢查
E.以上都不是
最新試題
黏多糖病酶活性測(cè)定的樣本為（）
女孩，4歲，矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）
苯丙酮尿癥治療主要是（）
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）
男孩，6個(gè)月，因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)（）
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療（）
典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于（）
苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）
28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外（）
21-三體綜合征患兒出生時(shí)即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為（）