A.白化病
B.腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良癥
C.甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.糖原累積癥
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A.測(cè)定血糖
B.測(cè)定血苯丙氨酸濃度
C.染色體檢查
D.測(cè)定血酪氨酸值
E.肝臟活檢病理學(xué)檢查
A.骨骼X線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4檢查
D.尿氨基酸過篩
E.智力測(cè)定
A.低苯丙氨酸奶粉
B.羊奶
C.母乳
D.牛奶
E.高蛋白飲食
A.早期喂葡萄糖水
B.藍(lán)光照射
C.甘露醇降低顱內(nèi)壓
D.骨髓移植
E.手術(shù)治療房間隔缺損
A.生后吃奶少，致低血糖驚厥
B.核黃疸致驚厥
C.顱內(nèi)壓增高致驚厥
D.甲狀旁腺發(fā)育不良，致低鈣驚厥
E.先天性心臟病致腦缺氧驚厥
A.血糖測(cè)定
B.血清膽紅素測(cè)定
C.腦脊液檢查
D.胸部X線檢查
E.頭顱CT檢查
A.智力低下
B.體格發(fā)育遲緩
C.特殊面容
D.面色蒼黃、眼瞼水腫、皮膚粗糙
E.以上都不是
A.IgM發(fā)育最快
B.IgG發(fā)育最快
C.IgA發(fā)育最遲
D.IgA發(fā)育最早
E.足月兒的IgG可高于母體
A.幼兒應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白質(zhì)食物為主
B.苯丙氨酸按30～50mg/（kg·D.供給
C.血苯丙氨酸濃度維持在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）為宜
D.飲食控制至少持續(xù)至青春期以后
E.以上都不是
A.甲胎蛋白（AFP）
B.游離雌三醇（FE3）
C.抑制素A
D.抑制素B
E.絨毛膜促性腺激素（HCG）
最新試題
一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至第3周末仍未退黃。少哭，多睡、腹脹、便秘。測(cè)血清TSH30μU／ml。最可能診斷為（）
男孩，3歲，自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來診時(shí)見患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。診斷首先考慮（）
21-三體綜合征患兒出生時(shí)即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為（）
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療（）
肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）
關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項(xiàng)不正確（）
苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）
糖原累積病是一種（）
男孩，6個(gè)月，因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)（）
黏多糖病酶活性測(cè)定的樣本為（）