A.甲狀腺功能減退癥
B.2卜羥化酶缺乏癥
C.性腺發(fā)育障礙
D.垂體性侏儒癥
E.青春期延遲
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A.T3，T4，TSH
B.肝組織的糖原定量和酶活性測(cè)定
C.血銅藍(lán)蛋白+角膜K-F環(huán)
D.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞特異性的酶活性測(cè)定
E.血苯丙氨酸
A.先天性心臟病左向右分流型
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C.黏多糖?、裥?br />
D.糖原累積癥Ⅱ型
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D.頭顱CT
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A.消化科
B.腎內(nèi)科
C.眼科
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A.血培養(yǎng)
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A.敗血癥
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A.左手骨片
B.LH、FSH測(cè)定
C.E2測(cè)定
D.盆腔B超
E.染色體檢查
A.染色體檢查
B.生長激素激發(fā)試驗(yàn)
C.甲狀腺功能檢查
D.左手骨片
E.以上均不是
最新試題
一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸，至第3周末仍未退黃。少哭，多睡、腹脹、便秘。測(cè)血清TSH30μU／ml。最可能診斷為（）
典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于（）
苯丙酮尿癥治療主要是（）
苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）
黏多糖病酶活性測(cè)定的樣本為（）
新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
目前對(duì)呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定（）
21-三體綜合征患兒出生時(shí)即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為（）
散發(fā)性呆小病的臨床特點(diǎn)，哪項(xiàng)不正確（）
下列哪項(xiàng)表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）