A.甲狀腺功能減退癥
B.2卜羥化酶缺乏癥
C.性腺發(fā)育障礙
D.垂體性侏儒癥
E.青春期延遲

A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱MRI
D.血清銅藍(lán)蛋白
E.肌電圖

A.酶替代治療
B.保肝治療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服

A.T3，T4，TSH
B.肝組織的糖原定量和酶活性測定
C.血銅藍(lán)蛋白+角膜K-F環(huán)
D.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞特異性的酶活性測定
E.血苯丙氨酸

A.先天性心臟病左向右分流型
B.糖原累積癥Ⅰ型
C.黏多糖?、裥?br /> D.糖原累積癥Ⅱ型
E.心內(nèi)膜彈力纖維增生癥

A.尿三氯化鐵試驗
B.血銅藍(lán)蛋白測定
C.24h動態(tài)腦電圖
D.頭顱CT
E.頭顱MIR

A.消化科
B.腎內(nèi)科
C.眼科
D.精神科
E.放射科

A.血培養(yǎng)
B.EB病毒抗體
C.骨髓穿刺檢查
D.血清鐵蛋白測定
E.丙肝抗體檢測

A.敗血癥
B.血色病
C.病毒性肝炎
D.白血病
E.傳染性單核細(xì)胞增多癥

A.左手骨片
B.LH、FSH測定
C.E2測定
D.盆腔B超
E.染色體檢查