單項選擇題2歲男孩。出生時正常，母乳喂養(yǎng)，半年后頭發(fā)變黃，膚色變白，現(xiàn)不會獨站，不會行走，有時發(fā)生抽搐，肌張力增高。為協(xié)助診斷，應(yīng)選擇的檢查是（）

A.染色體核型分析
B.血T3、T4、TSH測定
C.血鈣測定
D.尿三氯化鐵試驗
E.腦電圖檢查


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2.單項選擇題苯丙酮尿癥兒童血液中增高的是（）

A.丙氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.酪氨酸

3.單項選擇題用于苯丙酮尿癥新生兒篩查的是（）

A.尿三氯化鐵試驗
B.苯丙氨酸耐量試驗
C.血清苯丙氨酸濃度測定
D.Guthrie細菌抑制試驗
E.尿硝普鈉試驗

6.單項選擇題關(guān)于非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶或輔酶，不正確的是（）

A.苯丙氨酸羥化酶
B.四氫生物蝶呤
C.鳥苷三磷酸環(huán)化水解酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶

7.單項選擇題非典型苯丙酮尿癥患兒缺乏（）

A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸羥化酶
C.四氫生物蝶呤
D.5-羥色胺
E.多巴胺

8.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒缺乏苯丙氨酸羥化酶的部位是（）

A.肝細胞
B.腦細胞
C.腎組織
D.甲狀腺
E.血細胞

9.單項選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式正確的是（）

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳

10.單項選擇題屬于唐氏綜合征（又稱先天愚型）G/G易位型的染色體核型是（）

A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
C.46，XX（或XY），-13，+t（13q21q）
D.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
E.46，XX（或XY），-15，+t（15q22q）