單項(xiàng)選擇題女，2歲。出生時(shí)正常，4個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于診斷的檢查是（）

A.血鎂測定
B.血鈣測定
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.氨基酸學(xué)分析
E.腦電圖


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1.單項(xiàng)選擇題女，2歲。出生時(shí)正常，4個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺，偶有抽搐，身上有怪臭味。為明確診斷苯丙酮尿癥，應(yīng)做的檢查是（）

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
C.血清苯丙氨酸濃度測定
D.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
E.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)

2.單項(xiàng)選擇題3歲兒，出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，半年后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，有時(shí)發(fā)生抽搐，肌張力較高。假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是（）

A.血T3、T4、TSH測定
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
D.尿2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)
E.染色體核型分析

7.配伍題非典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是（）
典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是（）

A.二氫生物蝶呤還原酶缺乏
B.酪氨酸羥化酶缺乏
C.酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺乏
E.苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏

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