單項(xiàng)選擇題3歲男孩，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，體型矮小，體態(tài)肥胖，腹部隆起，近1年反復(fù)發(fā)生驚厥4次，當(dāng)時(shí)查血糖為1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。體檢：肝肋下4cm，質(zhì)地較硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X線(xiàn)攝片見(jiàn)骨質(zhì)疏松，骨骺出現(xiàn)延遲，可能性最大的診斷是

A．糖原累積病
B．肝豆?fàn)詈俗冃?br /> C．原發(fā)性癲癎
D．嚴(yán)重低血糖癥
E．黏多糖病


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3.單項(xiàng)選擇題關(guān)于黏多糖病的敘述，錯(cuò)誤的是

A．遺傳形式包括性連鎖遺傳和常染色體隱性遺傳
B．表現(xiàn)可與先天性甲狀腺功能減低癥相似
C．關(guān)節(jié)畸形
D．可伴有腦積水
E．智力多正常

4.單項(xiàng)選擇題關(guān)于糖原累積病的敘述，錯(cuò)誤的是

A．各型共同的生化特征為糖原儲(chǔ)存異常
B．以肝臟和肌肉損傷為主
C．智力多正常
D．易發(fā)生低血糖
E．患兒四肢短小

5.單項(xiàng)選擇題先天愚型染色體大多是

A．標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B．G／G易位型21-三體
C．D／G易位型21-三體
D．嵌合型21-三體
E．以上都不是

6.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)檢查可以確診先天愚型

A．血氨基酸測(cè)定
B．骨骼X線(xiàn)檢查
C．尿三氯化鐵試驗(yàn)
D．染色體分析
E．以上均不是

7.單項(xiàng)選擇題以下先天愚型的常見(jiàn)臨床表現(xiàn)，除外哪項(xiàng)

A．眼外側(cè)上斜
B．通貫手
C．心血管畸形
D．皮膚濕疹
E．關(guān)節(jié)過(guò)度彎曲

8.單項(xiàng)選擇題關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃?，哪?xiàng)不正確

A．系常染色體隱性遺傳
B．銅藍(lán)蛋白增多，在組織中堆積
C．眼部異常
D．神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)以錐體外系為主
E．可發(fā)生溶血性貧血

9.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要遺傳方式為

A．常染色體顯性遺傳
B．多基因遺傳
C．X連鎖顯性遺傳
D．X連鎖隱性遺傳
E．常染色體隱性遺傳

10.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要治療方法為

A．大量維生素
B．限制苯丙氨酸攝入
C．低蛋白飲食
D．補(bǔ)充5-羥色氨酸
E．高糖飲食