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單項選擇題女，4歲，半年來多次發(fā)現(xiàn)尿色混如米湯，尿常規(guī)鏡檢紅細胞8～10／HP，其父親有腎結石病史。患兒首選哪項檢查（）

A.腎臟B超
B.靜脈腎盂造影
C.腎功能
D.尿紅細胞形態(tài)
E.肝功能及乙肝五項

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1.單項選擇題患兒女，6個月，因“點頭發(fā)作2周”來診。無誘因，伴四肢屈曲樣動作，逐日加重。最初發(fā)天發(fā)作數(shù)次，來診時20～30次/d，發(fā)作往往成串。病后精神差，食欲差，運動發(fā)育倒退，不伴發(fā)熱。出生時有輕度窒息史。查體：頭圍40cm，頭不能直立；雙側巴賓斯基征（＋）。該患兒的癲癇發(fā)作形式屬于（）

A.痙攣發(fā)作
B.失神發(fā)作
C.強直-陣攣發(fā)作
D.陣攣發(fā)作
E.精神運動性發(fā)作

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2.單項選擇題患兒女，6個月，因“點頭發(fā)作2周”來診。無誘因，伴四肢屈曲樣動作，逐日加重。最初發(fā)天發(fā)作數(shù)次，來診時20～30次/d，發(fā)作往往成串。病后精神差，食欲差，運動發(fā)育倒退，不伴發(fā)熱。出生時有輕度窒息史。查體：頭圍40cm，頭不能直立；雙側巴賓斯基征（＋）。推測該患兒病后出現(xiàn)精神運動發(fā)育倒退的原因是（）

A.病后進食減少
B.病后缺少運動鍛煉
C.頻繁癲癇發(fā)作致驚厥性腦損傷
D.顱內感染致腦組織進行性破壞
E.缺氧缺血性腦病后遺癥

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3.單項選擇題患兒女，6個月，因“點頭發(fā)作2周”來診。無誘因，伴四肢屈曲樣動作，逐日加重。最初發(fā)天發(fā)作數(shù)次，來診時20～30次/d，發(fā)作往往成串。病后精神差，食欲差，運動發(fā)育倒退，不伴發(fā)熱。出生時有輕度窒息史。查體：頭圍40cm，頭不能直立；雙側巴賓斯基征（＋）。應首先考慮的診斷為（）

A.低鈣驚厥
B.化膿性腦膜炎
C.低鎂血癥
D.嬰兒痙攣
E.病毒性腦炎

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4.單項選擇題患兒女，6個月，因“點頭發(fā)作2周”來診。無誘因，伴四肢屈曲樣動作，逐日加重。最初發(fā)天發(fā)作數(shù)次，來診時20～30次/d，發(fā)作往往成串。病后精神差，食欲差，運動發(fā)育倒退，不伴發(fā)熱。出生時有輕度窒息史。查體：頭圍40cm，頭不能直立；雙側巴賓斯基征（＋）。對診斷最有價值的實驗室檢查是（）

A.血電解質
B.腦電圖
C.顱腦CT或MRI
D.顱腦B型超聲
E.腦脊液常規(guī)與生化分析

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5.單項選擇題女，4歲，半年來多次發(fā)現(xiàn)尿色混如米湯，尿常規(guī)鏡檢紅細胞8～10／HP，其父親有腎結石病史。下列飲食哪項適宜（）

A.高脂飲食
B.高蛋白飲食
C.巧克力
D.果汁
E.低鹽飲食

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6.單項選擇題患兒男，1歲，漸進性精神運動功能倒退6個月，診為Tay-Sachs病。眼科檢查最可能發(fā)現(xiàn)的體征是（）

A.眼球運動受限
B.角膜混濁
C.晶狀體半脫位
D.黃斑區(qū)櫻桃花斑
E.眼壓增高

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7.單項選擇題患兒男，1歲，漸進性精神運動功能倒退6個月，診為Tay-Sachs病。為確診該病，首選的檢查是（）

A.α-半乳糖苷酶活性測定
B.b-半乳糖苷酶活性測定
C.己糖胺酶活性測定
D.芳基硫酸酯酶A活性測定
E.線粒體DNA點突變分析

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8.單項選擇題男孩，8歲，水腫5天，尿少、肉眼血尿2天入院。2周前，患化膿性扁桃體炎，用青霉素治療5天。查體：眼瞼、雙下肢水腫，呈非凹陷性，血壓16／12kPa，尿蛋白（++），紅細胞滿視野，白細胞8～10／HP，少量紅細胞管型，腎功能正常。進一步需做哪項檢查對診斷有意義（）

A.紅細胞沉降率和抗鏈球菌溶血素（ASO）的測定
B.抗鏈球菌溶血素（ASO）和補體的測定
C.膽固醇和蛋白電泳的測定
D.腎臟B超
E.中段尿培養(yǎng)

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9.單項選擇題患者女，8歲，因“雙側上瞼下垂、復視2個月”來診。無明顯誘因發(fā)病，晨輕幕重。疑診為重癥肌無力。確診后用腎上腺皮質激素和新斯的明治療，第3天上瞼下垂加重，可能的原因是（）

A.激素用量過大
B.激素用量過小
C.激素治療早期有可能使癥狀加重
D.激素不宜與抗膽堿酯酶藥同時應用
E.該患兒可能存在低血鉀

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10.單項選擇題患者女，8歲，因“雙側上瞼下垂、復視2個月”來診。無明顯誘因發(fā)病，晨輕幕重。疑診為重癥肌無力。為明確診斷，首選檢查是（）

A.心電圖
B.新斯的明試驗
C.腰椎穿刺腦脊液檢查
D.誘發(fā)電位
E.顱腦CT

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