單項(xiàng)選擇題某16歲患者有8個牛奶咖啡斑，在青春期前最大直徑>5mm，青春期后>15mm，在臨床上應(yīng)考慮為（）

A.結(jié)節(jié)性硬化
B.Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病
C.Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病
D.硬皮病
E.著色性干皮病


您可能感興趣的試卷

你可能感興趣的試題

1.單項(xiàng)選擇題線粒體肌病及腦肌病患者血清乳酸、丙酮酸最小運(yùn)動量試驗(yàn)約80%患者陽性，一般診斷標(biāo)準(zhǔn)為（）

A.在運(yùn)動后即刻血乳酸和丙酮酸不能恢復(fù)正常
B.在運(yùn)動后40min血乳酸和丙酮酸不能恢復(fù)正常
C.在運(yùn)動后30min血乳酸和丙酮酸不能恢復(fù)正常
D.在運(yùn)動后20min血乳酸和丙酮酸不能恢復(fù)正常
E.在運(yùn)動后10min血乳酸和丙酮酸不能恢復(fù)正常

2.單項(xiàng)選擇題線粒體肌病及腦肌病是一種遺傳性疾病，其遺傳方式為（）

A.母系遺傳
B.父系遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.常染色體隱性遺傳
E.X性連鎖顯性遺傳

3.單項(xiàng)選擇題線粒體肌病的最主要的臨床特征是（）

A.肌肉萎縮
B.肌肉疼痛
C.骨骼肌極度不能耐受疲勞
D.晨輕暮重
E.對稱性肌無力

4.單項(xiàng)選擇題線粒體肌病的肌肉病理特征性改變是（）

A.肌纖維壞死
B.破碎紅細(xì)胞
C.肌漿網(wǎng)的空泡化
D.肌纖維變性
E.糖原脂肪增多

6.單項(xiàng)選擇題基因檢測在腓骨肌萎縮癥（CTM）的診斷中占有重要意義，CTMl型的基因突變的表現(xiàn)為（）

A.PMP22基因重復(fù)及點(diǎn)突變
B.1號染色體短臂（1p35-36）基因突變
C.17號染色體長臂1.5Mb片斷突變
D.16號染色體長臂1.5Mb片斷重復(fù)
E.1號染色體長臂1.5Mb片斷突變

7.單項(xiàng)選擇題腓骨肌萎縮癥CMT1型肌活檢顯示為神經(jīng)原性肌萎縮，神經(jīng)活檢時周圍神經(jīng)改變主要表現(xiàn)為（）

A.單純脫髓鞘改變
B.脫髓鞘和軸突變性
C.脫髓鞘和華勒變性
D.脫髓鞘和神經(jīng)膜細(xì)胞增生形成“洋蔥頭”
E.單純軸突變性

8.單項(xiàng)選擇題腓骨肌萎縮癥多在兒童晚期或青春期發(fā)病，對稱性周圍神經(jīng)進(jìn)行性變性導(dǎo)致肌萎縮，查體可見（）

A.大腿肌肉明顯萎縮
B.小腿肌肉明顯萎縮
C.小腿肌肉和大腿肌肉明顯萎縮
D.小腿肌肉和大腿的中上1/3肌肉明顯萎縮
E.小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉明顯萎縮

9.單項(xiàng)選擇題腓骨肌萎縮癥是遺傳性周圍神經(jīng)病中最常見的類型，其遺傳方式多為（）

A.X性連鎖隱性遺傳
B.X性連鎖顯性遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.常染色體隱性遺傳
E.線粒體遺傳病