單項選擇題腦面血管瘤病的皮膚改變?yōu)榧t葡萄酒色扁平血管痣沿三叉神經(jīng)第一支范圍分布，其出現(xiàn)的時間為（）

A.嬰兒期
B.2歲以后
C.5歲以后
D.10歲以后
E.出生后即有


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1.單項選擇題頭顱X線片表現(xiàn)為與腦回一致的雙軌狀鈣化見于（）

A.神經(jīng)纖維瘤病
B.結(jié)節(jié)性硬化
C.聽神經(jīng)鞘瘤
D.顱咽管瘤
E.腦面血管瘤病

2.單項選擇題結(jié)節(jié)性硬化癥是一種以常染色體顯性遺傳為主的神經(jīng)皮膚綜合征，頭顱CT可發(fā)現(xiàn)特征性的表現(xiàn)為（）

A.雙側(cè)基底節(jié)對稱性鈣化
B.雙側(cè)小腦齒狀核對稱性鈣化
C.雙側(cè)半卵圓中心對稱性鈣化
D.雙側(cè)額葉皮質(zhì)鈣化
E.室管膜下或側(cè)腦室周圍有多發(fā)類圓形或不規(guī)則型高密度的鈣化結(jié)節(jié)

4.單項選擇題某16歲患者有8個牛奶咖啡斑，在青春期前最大直徑>5mm，青春期后>15mm，在臨床上應(yīng)考慮為（）

A.結(jié)節(jié)性硬化
B.Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病
C.Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病
D.硬皮病
E.著色性干皮病

5.單項選擇題線粒體肌病及腦肌病患者血清乳酸、丙酮酸最小運動量試驗約80%患者陽性，一般診斷標準為（）

A.在運動后即刻血乳酸和丙酮酸不能恢復(fù)正常
B.在運動后40min血乳酸和丙酮酸不能恢復(fù)正常
C.在運動后30min血乳酸和丙酮酸不能恢復(fù)正常
D.在運動后20min血乳酸和丙酮酸不能恢復(fù)正常
E.在運動后10min血乳酸和丙酮酸不能恢復(fù)正常

6.單項選擇題線粒體肌病及腦肌病是一種遺傳性疾病，其遺傳方式為（）

A.母系遺傳
B.父系遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.常染色體隱性遺傳
E.X性連鎖顯性遺傳

7.單項選擇題線粒體肌病的最主要的臨床特征是（）

A.肌肉萎縮
B.肌肉疼痛
C.骨骼肌極度不能耐受疲勞
D.晨輕暮重
E.對稱性肌無力

8.單項選擇題線粒體肌病的肌肉病理特征性改變是（）

A.肌纖維壞死
B.破碎紅細胞
C.肌漿網(wǎng)的空泡化
D.肌纖維變性
E.糖原脂肪增多

10.單項選擇題基因檢測在腓骨肌萎縮癥（CTM）的診斷中占有重要意義，CTMl型的基因突變的表現(xiàn)為（）

A.PMP22基因重復(fù)及點突變
B.1號染色體短臂（1p35-36）基因突變
C.17號染色體長臂1.5Mb片斷突變
D.16號染色體長臂1.5Mb片斷重復(fù)
E.1號染色體長臂1.5Mb片斷突變