單項(xiàng)選擇題女性，18歲，6歲起口鼻周圍出現(xiàn)多數(shù)丘疹，逐漸增多。7歲起家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)患者智力較差，生活能自理，上學(xué)考試常不及格。8歲起陣發(fā)性癲大發(fā)作，每年5～8次。檢查：口鼻三角區(qū)有呈蝶形分布的多個(gè)粉紅色丘疹，質(zhì)地堅(jiān)硬，按之不褪色。神經(jīng)系統(tǒng)檢查未見(jiàn)異常。最可能的診斷是（）

A.腦面血管瘤病
B.神經(jīng)纖維瘤病
C.結(jié)節(jié)性硬化癥
D.共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥
E.多發(fā)性硬化


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1.單項(xiàng)選擇題某16歲患者有8個(gè)牛奶咖啡斑，在青春期前最大直徑>5mm，青春期后>15mm，在臨床上應(yīng)考慮為（）

A.結(jié)節(jié)性硬化
B.Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病
C.Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病
D.硬皮病
E.著色性干皮病

2.單項(xiàng)選擇題線粒體肌病及腦肌病患者血清乳酸、丙酮酸最小運(yùn)動(dòng)量試驗(yàn)約80%患者陽(yáng)性，一般診斷標(biāo)準(zhǔn)為（）

A.在運(yùn)動(dòng)后即刻血乳酸和丙酮酸不能恢復(fù)正常
B.在運(yùn)動(dòng)后40min血乳酸和丙酮酸不能恢復(fù)正常
C.在運(yùn)動(dòng)后30min血乳酸和丙酮酸不能恢復(fù)正常
D.在運(yùn)動(dòng)后20min血乳酸和丙酮酸不能恢復(fù)正常
E.在運(yùn)動(dòng)后10min血乳酸和丙酮酸不能恢復(fù)正常

3.單項(xiàng)選擇題線粒體肌病及腦肌病是一種遺傳性疾病，其遺傳方式為（）

A.母系遺傳
B.父系遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.常染色體隱性遺傳
E.X性連鎖顯性遺傳

4.單項(xiàng)選擇題線粒體肌病的最主要的臨床特征是（）

A.肌肉萎縮
B.肌肉疼痛
C.骨骼肌極度不能耐受疲勞
D.晨輕暮重
E.對(duì)稱性肌無(wú)力

5.單項(xiàng)選擇題線粒體肌病的肌肉病理特征性改變是（）

A.肌纖維壞死
B.破碎紅細(xì)胞
C.肌漿網(wǎng)的空泡化
D.肌纖維變性
E.糖原脂肪增多

7.單項(xiàng)選擇題基因檢測(cè)在腓骨肌萎縮癥（CTM）的診斷中占有重要意義，CTMl型的基因突變的表現(xiàn)為（）

A.PMP22基因重復(fù)及點(diǎn)突變
B.1號(hào)染色體短臂（1p35-36）基因突變
C.17號(hào)染色體長(zhǎng)臂1.5Mb片斷突變
D.16號(hào)染色體長(zhǎng)臂1.5Mb片斷重復(fù)
E.1號(hào)染色體長(zhǎng)臂1.5Mb片斷突變

8.單項(xiàng)選擇題腓骨肌萎縮癥CMT1型肌活檢顯示為神經(jīng)原性肌萎縮，神經(jīng)活檢時(shí)周圍神經(jīng)改變主要表現(xiàn)為（）

A.單純脫髓鞘改變
B.脫髓鞘和軸突變性
C.脫髓鞘和華勒變性
D.脫髓鞘和神經(jīng)膜細(xì)胞增生形成“洋蔥頭”
E.單純軸突變性

9.單項(xiàng)選擇題腓骨肌萎縮癥多在兒童晚期或青春期發(fā)病，對(duì)稱性周圍神經(jīng)進(jìn)行性變性導(dǎo)致肌萎縮，查體可見(jiàn)（）

A.大腿肌肉明顯萎縮
B.小腿肌肉明顯萎縮
C.小腿肌肉和大腿肌肉明顯萎縮
D.小腿肌肉和大腿的中上1/3肌肉明顯萎縮
E.小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉明顯萎縮

10.單項(xiàng)選擇題腓骨肌萎縮癥是遺傳性周圍神經(jīng)病中最常見(jiàn)的類型，其遺傳方式多為（）

A.X性連鎖隱性遺傳
B.X性連鎖顯性遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.常染色體隱性遺傳
E.線粒體遺傳病