單項選擇題男孩，5歲，面容特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃腫，皮膚粗糙，頭發(fā)干稀，智力低下，身高80cm，腕部X線檢查顯示一枚骨化中心，最可能的診斷是（）

A.先天愚型
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.粘多糖病
D.苯丙酮尿癥
E.軟骨發(fā)育不良


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1.單項選擇題早期診斷先天性甲狀腺功能減低癥，下列新生兒期篩查項目是（）

A.T3
B.T4
C.TSH
D.堿性磷酸酶
E.膽固醇

3.單項選擇題散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥病因中不包括（）

A.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全
B.甲狀腺素合成障礙
C.促甲狀腺激素缺乏
D.甲狀腺或靶器官反應低下
E.碘缺乏

4.單項選擇題先天性甲狀腺功能低下分類為（）

A.原發(fā)性、繼發(fā)性、散發(fā)性
B.散發(fā)性、地方性
C.碘缺乏性、非碘缺乏性
D.遺傳性、非遺傳性
E.碘缺乏性、非碘缺乏性、混合性

6.單項選擇題鑒別非典型苯丙酮尿癥，需進行（）

A.Guthrie細菌生長抑制試驗
B.尿蝶呤分析
C.尿有機酸分析
D.尿三氯化鐵試驗
E.尿2，4-二硝基苯肼試驗

7.單項選擇題男，2歲。因間斷性抽搐就診，不會走路和說話。皮膚色澤淺，可見濕疹，頭發(fā)較黃。雙肺聽診無異常。確診該病的檢查是（）

A.血清T3、T4、TSH測定
B.染色體核型分析
C.血鈣測定
D.血氨基酸分析
E.尿三氯化鐵試驗

8.單項選擇題導致非典型苯丙酮尿癥，是由于缺乏（）

A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸羥化酶
C.四氫生物蝶呤
D.5-羥色胺
E.多巴胺

9.單項選擇題導致苯丙酮尿癥發(fā)病的苯丙氨酸羥化酶缺乏的部位（）

A.肝細胞
B.腦細胞
C.甲狀腺
D.血細胞
E.腎組織

10.單項選擇題D/G易位型21-三體綜合征最常見的核型是（）

A.46，XY（或XX），-13，+t（13q21q）
B.46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）
C.46，XY（或XX），-15，+t（15q21q）
D.46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）
E.46.XY（或XX），-22，+t（21q22q）