單項(xiàng)選擇題12歲男孩,近2個(gè)月來(lái)出現(xiàn)言語(yǔ)不清。書寫困難。查體:面部表情呆板,肢體震顫、雙上肢肌張力增高,角膜見(jiàn)K-F環(huán),肝右肋下2cm,質(zhì)中等。目前該病人最重要的治療措施為()

A.限制銅的攝入
B.護(hù)肝治療
C.左旋多巴減輕震顫
D.青霉胺、硫酸鋅等
E.輸注白蛋白


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6.單項(xiàng)選擇題男孩,5歲,矮小,輕度駝背,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮膚粗糙,腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。確診該病檢查()

A.T3,T4,TSH
B.肝組織的糖原定量和酶活性測(cè)定
C.血銅藍(lán)蛋白+角膜K-F環(huán)
D.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞特異性的酶活性測(cè)定
E.血苯丙氨酸

最新試題

黏多糖病酶活性測(cè)定的樣本為()

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肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是()

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男性患兒,瘦高個(gè),發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診()

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2歲半男孩,出生時(shí)正常,3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會(huì)獨(dú)站,不會(huì)說(shuō)話,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于診斷的檢查是()

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該患兒應(yīng)如何治療()

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目前對(duì)呆小病的篩選檢查,常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定()

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典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于()

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豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為()

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男孩,3歲,自幼生長(zhǎng)緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮小,肝大達(dá)肋緣下5cm,質(zhì)中等,空腹血糖值為2.3mmol/L,B超:肝、腎大,腎功能示尿酸增高,輕度血乳酸增高,血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。診斷首先考慮()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

治療的目的為()

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