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最新試題
黏多糖病酶活性測(cè)定的樣本為()
肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是()
男性患兒,瘦高個(gè),發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診()
2歲半男孩,出生時(shí)正常,3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會(huì)獨(dú)站,不會(huì)說(shuō)話,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于診斷的檢查是()
該患兒應(yīng)如何治療()
目前對(duì)呆小病的篩選檢查,常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定()
典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于()
豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為()
男孩,3歲,自幼生長(zhǎng)緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮小,肝大達(dá)肋緣下5cm,質(zhì)中等,空腹血糖值為2.3mmol/L,B超:肝、腎大,腎功能示尿酸增高,輕度血乳酸增高,血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。診斷首先考慮()
治療的目的為()